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L’application clinique d’une technique de séquençage dans les maladies de type maladie de Steinert
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Des chercheurs du Centre de Recherche en Myologie, en collaboration avec des chercheurs nationaux et internationaux, viennent de publier une revue sur l’application clinique du séquençage à longue lecture (LRS) dans les maladies liées à l’expansion de séquences répétées, dont fait partie la maladie de Steinert. Les auteurs abordent ici les récentes découvertes issues du LRS, les avancées méthodologiques et bio-informatiques, ainsi que les applications diagnostiques émergentes, afin d’illustrer le potentiel du LRS à transformer à la fois la recherche et la pratique clinique.
Les REDs
Les maladies liées à l’expansion de répétitions (RED) constituent un groupe de maladies rares présentant des caractéristiques génétiques spécifiques :
- Elles sont causées par une augmentation anormale du nombre de répétitions (expansions) de courtes séquences d’ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine., appelées STR (Short Tandem Repeat)
- Ces expansions peuvent dépasser plusieurs kilobases et présenter une architecture complexe, variations de leur taille entre les cellules d’un même individu (instabilité somatique), présence d’autres séquences d’ADN au sein de l’expansion (interruption) et une méthylation spécifique à certains allèles.
Ces caractéristiques sont essentielles pour comprendre les mécanismes de la maladie, la variabilité clinique, le pronostic et, potentiellement, la prise de décision thérapeutique. Cependant, les méthodes diagnostiques traditionnelles ne permettent pas de les caractériser avec précision.
L’intérêt du LRS
Le séquençage à lecture longue permet d’étudier avec précision la complexité des STR en un seul test. Il facilite la découverte de nouvelles expansions de répétitions pathogènes et favorise les avancées en matière de diagnostic, de recherche clinique et fondamentale.
