La thérapie génique GC101 présente des résultats encourageants dans la SMA de type II et III chez neuf patients

Alors que la thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. Zolgensma est indiquée uniquement chez les enfants pesant moins de 21 kg présentant une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I ou porteurs d’une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). bi-allélique du gène SMN1 et de trois copies du gène SMN2 maximum, une équipe chinoise a testé une nouvelle thérapie génique, le GC101.

• Comme le Zolgensma, le GC101 est une thérapie génique recombinante à base de virusCe sont les plus petits micro-organismes vivants. Pour vivre et se multiplier, ils parasitent des cellules dont ils détournent à leur profit la machinerie. adéno-associé de sérotypeVoir souche virale. 9 (AAV9) qui vise à délivrer le gène SMN1 fonctionnel.
• Le traitement par GC101 a été administré par injection intrathécale à dose unique chez six patients atteints de SMA de type II et trois patients atteints de SMA de type III, âgés de six mois à 18 ans, avec un suivi d’un an.
• Aucun effet indésirable grave lié au traitement (objectif principal) n’a été rapporté.
• La fonction motrice des patients a été améliorée ou est restée stable chez l’ensemble des patients.
• Les deux patients capables de marcher ont été évalués à l’aide du test de marche de 6 minutes, qui a montré une amélioration cliniquement significative pour les deux. Leur démarche s’est améliorée au cours du suivi et l’un d’eux était capable de sauter.
• Les cinq patients dont la fonction motrice avait régressé avant le traitement ont pu récupérer leurs capacités motrices globales. L’un d’eux pouvait se tenir debout sans soutien à la semaine 32.
• Plus le traitement est mis en place tôt, plus ses bénéfices sont importants.

Des études sur un plus grand nombre de patients et avec des périodes d’observation plus longues seront nécessaires pour mieux comprendre l’effet du GC101 chez les patients atteints de SMA de type II et III.

Single-dose GC101 gene therapy for spinal muscular atrophy types II and III: an open-label single-arm study. Ma XW, Jiang XY, Li ZQ et al. World J Pediatr. 2025 Sep.

 

Voir aussi « SMA de type II et III : une nouvelle autre thérapie génique prometteuse »