Les essais en cours - Institut Myologie

Registre Francais de la maladie de Pompe

Registre francais pour le suivi et la collecte de donnees sur les patients atteints de la maladie de Pompe.

Code: Registre-FR-Pompe
Maladie: Glycogenose de type II (maladie de Pompe)
Investigateur principal: Pascal Laforet
Promoteur: Institut de Myologie
Statut: Active
Public: Adultes

SRK-015-005 – OPALE

Etude de phase 2 evaluant la pharmacocinetique, la pharmacodynamie, l'efficacite et la securite de l'apitegromab chez des sujets ages de moins de 2 ans atteints d'amyotrophie spinale.

Etude de phase 2 evaluant la pharmacocinetique, la pharmacodynamie, l’efficacite et la securite de l’apitegromab chez des sujets ages de moins de 2 ans atteints d’amyotrophie spinale.

Code: SRK-015-005 – OPALE
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Andreea Seferian
Promoteur: Scholar Rock
Statut: En preparation
Public: Pediatriques
Phase: Phase II
Lieu d'essai: I-Motion Pédiatrique

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Registre international de la maladie de Pompe

Registre international pour le suivi des patients atteints de la maladie de Pompe.

Code: Registre-INT-Pompe
Maladie: Glycogenose de type II (maladie de Pompe)
Investigateur principal: Pascal Laforet (pour la France)
Promoteur: Sanofi
Statut: Active
Public: Adultes

R-SMA

Etude retrospective de l'histoire naturelle de la maladie et de l'evaluation en vie reelle de l'effet des traitements chez les patients atteints d'amyotrophie spinale.

Etude retrospective de l’histoire naturelle de la maladie et de l’evaluation en vie reelle de l’effet des traitements chez les patients atteints d’amyotrophie spinale.

Code: R-SMA
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Tanya Stojkovic
Promoteur: APHP
Statut: Active
Public: Adultes

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UMD-EMD – Banque de donnees Emerinopathies

Recueil de donnees non interventionnel concernant les emerinopathies pour collecter les informations medicales et suivre l'evolution des patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

Recueil de donnees non interventionnel concernant les emerinopathies pour collecter les informations medicales et suivre l’evolution des patients atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

Code: UMD-EMD
Maladie: Laminopathies et Emerinopathies
Investigateur principal: France Leturcq, Rabah Ben Yaou
Promoteur: Laboratoire de biochimie et genetique moleculaire GH Cochin + Centres de Reference des maladies neuromusculaires + Centre de recherche en myologie Institut de Myologie
Statut: En cours
Public: Adultes

NH-SMA / SMOB

Criteres de jugement et biomarqueurs dans une cohorte de patients atteints de SMA type III ou IV.

Code: NH-SMA / SMOB
Maladie: Amyotrophies spinales
Investigateur principal: Tanya Stojkovic
Promoteur: APHM
Statut: Active
Public: Adultes

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UMD-LMNA – Banque de donnees Laminopathies

Recueil de donnees non interventionnel concernant les laminopathies pour collecter les informations medicales et suivre l'evolution des patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

Recueil de donnees non interventionnel concernant les laminopathies pour collecter les informations medicales et suivre l’evolution des patients atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

Code: UMD-LMNA
Maladie: Laminopathies et Emerinopathies
Investigateur principal: Gisele Bonne, Rabah Ben Yaou
Promoteur: Centre de recherche en myologie Institut de Myologie + UF de Cardiogenetique et Myogenetique Moleculaire et Cellulaire
Statut: En cours
Public: Adultes

PTC-AADC-MA-406

Registre d'observation international, en deux parties, en situation reelle, de participants diagnostiques avec un deficit en L-Aminoacide Aromatique Decarboxylase (AADC) avec ou sans traitement par Eladocagene Exuparvovec.

Registre d’observation international, en deux parties, en situation reelle, de participants diagnostiques avec un deficit en L-Aminoacide Aromatique Decarboxylase (AADC) avec ou sans traitement par Eladocagene Exuparvovec.

Code: PTC-AADC-MA-406
Maladie: Deficit en AADC
Investigateur principal: Claudia Ravelli
Promoteur: PTC Therapeutics
Statut: Active
Public: Pediatriques

UMD FHL1 – Banque de donnees FHL1

Recueil de donnees non interventionnel concernant les myopathies liees aux anomalies du gene FHL1 pour collecter les informations medicales et suivre l'evolution des patients.

Recueil de donnees non interventionnel concernant les myopathies liees aux anomalies du gene FHL1 pour collecter les informations medicales et suivre l’evolution des patients.

Code: UMD-FHL1
Maladie: Laminopathies et Emerinopathies
Investigateur principal: Gisele Bonne, Rabah Ben Yaou
Promoteur: Centre de recherche en myologie Institut de Myologie + UF de Cardiogenetique et Myogenetique Moleculaire et Cellulaire
Statut: En cours
Public: Adultes

UMD-DNM2 – Banques de donnees sur les dynaminopathies

Recueil de donnees non interventionnel sur les dynaminopathies, maladies neuromusculaires dues a des mutations du gene DNM2 codant la Dynamine 2, impliquee dans l'endocytose et le trafic membranaire intracellulaire ainsi que dans la regulation des cytosquelettes d'actine et de microtubule.

Recueil de donnees non interventionnel sur les dynaminopathies, maladies neuromusculaires dues a des mutations du gene DNM2 codant la Dynamine 2, impliquee dans l’endocytose et le trafic membranaire intracellulaire ainsi que dans la regulation des cytosquelettes d’actine et de microtubule.

Code: UMD-DNM2
Maladie: Dynaminopathies
Investigateur principal: Marc Bitoun / Valerie Biancalana
Promoteur: Inserm U974, Institut de Myologie / Laboratoire de diagnostic genetique, Hopital Universitaire de Strasbourg
Statut: En cours
Public: Adultes

Registre OPALE National – Observatoire Laminopathies et Emerinopathies

Registre national recueillant les donnees concernant les patients atteints de laminopathies et emerinopathies pour suivre leur evolution et comparer les differentes formes de la maladie.

Code: OPALE-National
Maladie: Laminopathies et Emerinopathies
Investigateur principal: Karim Wahbi (PI), Gisele Bonne, Rabah Ben Yaou (coordonnateurs operationnels)
Promoteur: Institut de Myologie
Statut: En cours
Public: Adultes, Pediatriques

DYNE101-DM1-201

Etude randomisee, controlee par placebo, a doses multiples ascendantes, evaluant l'innocuite, la tolerance, la pharmacodynamique, l'efficacite et la pharmacocinetique du DYNE-101 administre a des participants atteints de dystrophie myotonique de type 1.

Etude randomisee, controlee par placebo, a doses multiples ascendantes, evaluant l’innocuite, la tolerance, la pharmacodynamique, l’efficacite et la pharmacocinetique du DYNE-101 administre a des participants atteints de dystrophie myotonique de type 1.

Code: DYNE101-DM1-201
Maladie: Dystrophies myotoniques
Investigateur principal: Guillaume Bassez
Promoteur: DYNE Therapeutics
Statut: Active
Public: Adultes
Lieu d'essai: I-Motion Adultes

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NMD670

Etude de phase 2a, randomisee, en double aveugle, controlee par placebo, visant a evaluer l'efficacite, l'innocuite et la tolerance du NMD670 sur 21 jours chez des patients adultes ambulatoires atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 et de…

Etude de phase 2a, randomisee, en double aveugle, controlee par placebo, visant a evaluer l’efficacite, l’innocuite et la tolerance du NMD670 sur 21 jours chez des patients adultes ambulatoires atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 et de type 2.

Code: NMD670
Maladie: Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Investigateur principal: Marion Masingue
Promoteur: NMD Pharma
Statut: Active
Public: Adultes
Phase: Phase II
Lieu d'essai: I-Motion Adultes

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PIP4 (MEX-NM-301)

Etude ouverte non comparative visant a evaluer la pharmacocinetique, l'innocuite et l'efficacite de la mexiletine a l'etat d'equilibre chez l'adolescent et l'enfant presentant des troubles myotoniques.

Etude ouverte non comparative visant a evaluer la pharmacocinetique, l’innocuite et l’efficacite de la mexiletine a l’etat d’equilibre chez l’adolescent et l’enfant presentant des troubles myotoniques.

Code: PIP4 (MEX-NM-301)
Maladie: Dystrophies myotoniques
Investigateur principal: Arnaud Isapof
Promoteur: Lupin
Statut: En cours
Public: Pediatriques
Lieu d'essai: I-Motion Pédiatrique

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Registre Mitochondriopathies

Suivi prospectif d'une cohorte de patients adultes atteints de maladies mitochondriales (etude observationnelle).

Suivi prospectif d’une cohorte de patients adultes atteints de maladies mitochondriales (etude observationnelle).

Code: Registre-Mitochondriopathies
Maladie: Maladies mitochondriales
Investigateur principal: Pascal Laforet
Promoteur: Institut de Myologie
Statut: Active
Public: Adultes