An antisense strategy to specifically target one of the mutations responsible for FOP

Canadian researchers have developed antisense oligonucleotides (DNAmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine./RNA gapmers) designed to selectively target the R206H mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). in the ACVR1 gene – which is most commonly responsible for progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) – whilst sparing the wild-type allele.

• When evaluated in vitro« Dans le verre », expériences réalisées en laboratoire en dehors de l’organisme., the gapmers were effective at preferentially degrading mRNAs from the mutated ACVR1 gene, thereby reducing its expression and abnormal osteogenic differentiation.
• In wild-type mice, they were distributed throughout the target tissues (skeletal muscles and tendons), whilst limiting toxic accumulation in the kidneys or liver.

These results provide initial proof of concept and will need to be supplemented by further studiesdes qui évalueront l’efficacité thérapeutique et l’innocuité de cette stratégie à long terme.