Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Principales maladies neuromusculaires »

Après un bref rappel de la structure de l’unité motriceEnsemble des fibres musculaires innervées par un même motoneurone a, qui se contractent simultanément et sont à l’origine d’un potentiel d’unité motrice. et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge.

Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains casCas isolé. les protéines concernées sont indiquées dans une vignette.

La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM®) des maladies sont précisées quand elles existent.

Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique.

L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant.

Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés.

Consulter et/ou télécharger la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Principales maladies neuromusculaires » (mise à jour mars 2023)