Maladie de Pompe
Flux RSSSuivi en vie réelle de 29 patients atteints de maladie de Pompe traités par Nexviadyme
Grâce au registre français de la maladie de Pompe, les données de 29 malades traités par Nexviadyme après une perte d’efficacité du traitement par Myozyme ont été analysées. Après au moins un an de traitement, la dégradation moyenne des capacités motrices s’est réduite, l’atteinte respiratoire n’a pas évoluée. Au niveau individuel, il peut exister différentes … [Lire la suite]
Une nouvelle méthode pour juger de l’efficacité du traitement dans la maladie de Pompe
Pour évaluer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive, des chercheurs et des cliniciens néerlandais proposent une nouvelle méthodologie : les données cliniques et paracliniques de 102 patients atteints de maladie de Pompe et bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive depuis un an ont été rétrospectivement analysées, un indice, MCID (pour minimal clinically important difference), décrit comme la différence minimale produisant … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe : une compilation de toutes les données existantes
Deux chercheurs américains ont compilé les données de la littérature concernant le dépistage néonatal de la maladie de Pompe au niveau mondial : 29 programmes sont en place et opérationnels dans huit pays différents dont les États-Unis et Taiwan, plus de 11,6 millions de nouveau-nés ont ainsi pu être testés à ce jour, l’incidence s’établit à … [Lire la suite]
Des nouvelles de l’enzymothérapie dans la maladie de Pompe
Plusieurs laboratoires développent des enzymes recombinantes pour le traitement de la maladie de Pompe : Sanofi-Genzyme déjà à l’origine du premier traitement commercialisé, le Myozyme, a mis au point un nouveau traitement, le Nexviadyme® tandis qu’Amicus Therapeutics a développé un traitement associant une enzyme recombinante (Pombiliti®) et une molécule chaperonne (Opfolda®). En s’appuyant sur les données … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Les complications du système nerveux central dans les formes infantiles de maladie Pompe traitées
Des chercheurs américains ont suivi des enfants atteints de maladie de Pompe à début précoce et traités au long cours par enzymothérapie substitutive (ERT). Six d’entre eux présentaient des complications neurologiques sévères : ces complications sont apparues en moyenne 12 ans après le début du traitement, elles étaient responsables d’une épilepsie, d’une hyperréflexie et de troubles … [Lire la suite]
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008. Les résultats ont été publiés en mai 2023 l’étude a analysé les données de 116 patients (dont 82 atteints de la forme … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : effet bénéfique de l’activité physique à long terme, ce d’autant que l’entrainement est personnalisé
La forme physique de 19 personnes atteintes de forme modérée de maladie de Pompe ayant participé aux Pays-Bas à un programme d’entrainement personnalisé sur 12 semaines en 2011 a été comparée à celle de 10 personnes similaires, en termes d’âge et de durée de maladie. Seize ont été considérées comme actives selon les critères de … [Lire la suite]
Des biomarqueurs cliniques de la qualité de la marche et du risque de chute dans la maladie de Pompe à début tardif
Comparés à ceux de 20 contrôles sains, le schéma de marche et les performances locomotrices de 18 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif se sont avérés significativement altérés. La force des abducteurs de hanches est le principal déterminant des performances locomotrices, de la stabilité de la marche et du bassin. Celle des … [Lire la suite]
L’expérience française face à l’intolérance de l’ERT chez certains patients atteints de maladie de Pompe
Des phénomènes d’hypersensibilité de nature diverse se rencontrent chez certains patients atteints de maladie de Pompe à début tardif bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive (ERT) par voie veineuse. Le consortium français en charge de cette myopathie qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie a compilé les cas documentés d’intolérance à l’ERT à partir des données du … [Lire la suite]
