Des chercheurs américains ont suivi des enfants atteints de maladie de Pompe à début précoce et traités au long cours par enzymothérapie substitutive (ERT). Six d’entre eux présentaient des complications neurologiques sévères :
- ces complications sont apparues en moyenne 12 ans après le début du traitement,
- elles étaient responsables d’une épilepsie, d’une hyperréflexie et de troubles cognitivo-développementaux,
- l’ensemble évoquait une encéphalopathie laquelle était constamment associée à des modifications importantes de la substance blanche,
- chez quatre des six enfants de l’étude, un véritable trouble neurodéveloppemental et cognitif était noté, soulignant la sévérité des troubles et leur mauvais pronostic.
Bien que non constantes chez les enfants traités au long cours par ERT, ces complications constituent une preuve supplémentaire de la limite de l’impact thérapeutique de ce traitement dans cette forme précoce de maladie de Pompe.
