Maladie de Pompe
Flux RSSStabilité clinique en vie réelle après un switch vers les nouvelles enzymothérapies dans la maladie de Pompe
Si des essais de phase III (l’essai COMET et PROPEL) ont montré l’efficacité des enzymothérapies de nouvelle génération -l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) et la cipaglucosidase alfa (Pombiliti®)- dans la maladie de Pompe, les données en vie réelle restent limitées. Une étude prospective menée dans cinq centres en Allemagne, où ces deux traitements sont disponibles, a analysé les données de … [Lire la suite]
Une meilleure efficacité d’une ERT dans les formes infantiles grâce au dépistage néonatal de la maladie de Pompe
Un nombre grandissant de pays ont mis en place un dépistage à la naissance de la maladie de Pompe dont les États-Unis. Des cliniciens américains font le point sur les enfants dépistés et traités par thérapie enzymatique substitutive (ERT) dans les plus brefs délais (moins de 4 semaines) : les dossiers de 17 patients diagnostiqués à … [Lire la suite]
De l’utilité du registre national de la maladie de Pompe sur la connaissance des causes de décès et les comorbidités
Le registre français de la maladie de Pompe, qui comprend 200 patients, constitue une source inégalée de données cliniques et biologiques permettant de mieux appréhender les contours et l’évolution de cette maladie : des chercheurs, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, ont analysé ces données sur un échantillon de 60 patients atteints d’une forme tardive … [Lire la suite]
Amélioration de la fonction cardiaque et motrice avec une thérapie génique dans la forme infantile de la maladie de Pompe
Quatre nourrissons atteints de maladie de Pompe ont reçu une injection intraveineuse de GC301, une thérapie génique qui délivre un gène à codons optimisés codant l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) véhiculé par un vecteur viral adéno-associé de sérotype 9 (AAV9). Après 52 semaines d’observation, les mesures cardiaques, comme la fraction d’éjection ventriculaire gauche, se sont améliorées chez … [Lire la suite]
Un modèle pour prédire la distance parcourue lors du 6MWT dans la maladie de Pompe
Des chercheurs du Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire de l’Institut de Myologie ont développé et validé, dans la maladie de Pompe, des modèles prédictifs de la performance du test de marche de 6 minutes (6MWT) à l’aide de tests plus simples et moins exigeants. En effet, le 6MWT qui est couramment utilisé pour évaluer la capacité … [Lire la suite]
La pharmacovigilance en vie réelle identifie des effets secondaires non répertoriés de l’éculizumab et de l’alglucosidase alpha
Deux équipes chinoises se sont intéressées aux effets secondaires en vie réelle de l’éculizumab dans le traitement de la myasthénie pour l’une et l’alglucosidase alfa dans le traitement de la maladie de Pompe pour la seconde. L’analyse des données du système de pharmacovigilance de la FDA, le FAERS (pour FDA Adverse Event Reporting System), a retrouvé : 46 316 rapports d’effets secondaires de l’éculizumab … [Lire la suite]
La 13ème journée nationale sur la maladie de Pompe offre un aperçu des dernières avancées de l’année
Chaque année, une journée consacrée à la maladie de Pompe, ou glycogénose de type II permet de faire le point sur l’avancée des thérapeutiques et de favoriser les échanges entre tous les intervenants médicaux, scientifiques, associatifs et industriels engagés contre cette maladie. Les retours d’expérience du passage du Myozyme au Nexviadyme, traitement de seconde intention, sont plutôt … [Lire la suite]
De nouvelles recommandations européennes pour la maladie de Pompe
Le réseau européen de référence pour les maladies métaboliques (MetabERN) a établi des nouvelles recommandations pour la maladie de Pompe, la plus fréquente des glycogénoses musculaires : des experts du domaine et membres du MetabERN ont analysé la littérature récente sur le sujet avec un focus sur les résultats des différents essais thérapeutiques, une méthodologie rigoureuse … [Lire la suite]
L’atteinte bulbaire dans la maladie de Pompe mieux décrite
Grâce au registre nationale sur la maladie de Pompe, des cliniciens français décrivent plus précisément l’atteinte bulbaire et son retentissement dans la maladie de Pompe. Sur 100 patients atteints de la forme tardive de la maladie suivis dans 17 hôpitaux français : 18% présentent une macroglossie et 11% une atrophie de la langue. 32% ont des … [Lire la suite]
Preuve de concept pour l’édition de base dans la maladie de Pompe
L’édition de base (ou base editing) est une nouvelle technique d’édition génomique, développée à partir du système CRISPR-Cas9, qui permet de modifier uniquement un nucléotide cible sur un gène. Pour démontrer son intérêt dans la maladie de Pompe, des chercheurs américains ont répertorié trois mutations du gène GAA susceptibles d’être corrigées par cette approche et l’ont testée sur … [Lire la suite]
