Myopathie myofibrillaire
Flux RSSUn nouveau cas de myopathie secondaire à un digénisme
Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté : deux frères âgés de 6 et 10 ans présentaient un tableau de myopathie congénitale, très précoce, mais assez peu évolutive, leur génotypage sur exome entier a mis en évidence un variant pathogène du gène … [Lire la suite]
Une mutation d’HSPB8 entraine une myopathie myofibrillaire axiale et proximale débutant dans l’enfance
Si les mutations d’HSPB8 ont été associées à une neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A) ou à une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2L, cinq variants (dont quatre touchant le dernier exon) de ce gène ont été reliés à une forme distale de myopathie débutant à l’âge adulte. Une équipe chinoise rapporte un premier cas d’une jeune fille de 18 ans … [Lire la suite]
Vers une meilleure appréciation des cas complexes de titinopathie
La grande taille du gène TTN qui code la titine ainsi que l’existence de nombreuses isoformes rendent difficiles l’interprétation des variants génomiques. Un consortium international fait le point sur cette question : 12 cas de suspicion de titinopathie, dont un avait déjà été publié, ont fait l’objet d’études complémentaires dans le but de déterminer le caractère … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Les mutations du gène SRPK3 n’entrainent une myopathie du muscle squelettique qu’en combinaison avec une mutation du gène TTN
Une collaboration internationale décrit une cohorte de 33 patients présentant une myopathie lentement évolutive, débutant dans l’enfance et associée à une coségrégation de variants SRPK3 et TTN. L’atteinte musculaire axiale et proximale touche plus les membres inférieurs que les membres supérieurs. Une atteinte des muscles respiratoires était présente chez 14 des patients ; trois présentaient une … [Lire la suite]
Les anomalies mitochondriales au centre de l’atteinte cardiaque observée dans les desminopathies
Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, se sont intéressés aux mécanismes physiopathologiques à l’origine des cardiopathies très fréquemment observées dans les desminopathies primaires, forme la plus fréquente de myopathie myofibrillaire : des cardiomyocytes issus de cellules souches induites pluripotentes présentant la mutation DESE439K ont servi de modèle, leurs anomalies ont été comparées à celles observées dans … [Lire la suite]
Un focus sur les cas complexes de titinopathies autosomiques dominantes
Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe montpelliéraine de généticiens et comprenant des chercheurs et des cliniciens de l’institut rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de titinopathie primaire a pu être porté sur la base d’investigations plus sophistiquées (dont la technique du RNA-seq) : 17 patients correspondant à … [Lire la suite]
Déficit en supervilline : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire
Les myopathies myofibrillaires constituent un petit groupe assez hétérogène de pathologies neuromusculaires caractérisées, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation de l’architecture interne de la fibre musculaire. Leurs manifestations cliniques sont variées avec, le plus souvent, une atteinte des muscles distaux et des anomalies cardiaques potentiellement létales. Dans un article … [Lire la suite]
Myopathie myofibrillaire liée à la filamine-C : vers un éventail phénotypique plus large
C’est au cours des années 1990 que le concept de myopathie myofibrillaire est né. Bien que suscitant encore des débats d’experts quant à leurs contours nosologiques, les myopathies myofibrillaires sont affirmées lors de l’examen histopathologique du muscle, en microscopie optique et, le cas échéant, en microscopie électronique, en présence de lésions musculaires évocatrices mais non … [Lire la suite]
