Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe montpelliéraine de généticiens et comprenant des chercheurs et des cliniciens de l’institut rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de titinopathie primaire a pu être porté sur la base d’investigations plus sophistiquées (dont la technique du RNA-seq) :
- 17 patients correspondant à huit familles ont été inclus dans l’étude,
- la plupart présentaient un phénotype de myopathie distale,
- tous avaient des remaniements pathologiques du gène TTN très inhabituels et très difficilement détectables avec les techniques classiques,
- les variations de séquence identifiées (CNV pour copy number variant) correspondaient à six délétions, dont la grande majorité décalaient le cadre de lecture.
Ces résultats contribuent à mieux faire connaître ces formes rares de titinopathies.