Myopathie distale
Flux RSSLa galectine-1 : une approche thérapeutique innovante dans les dysferlinopathies
Des chercheurs américains ont mis au point une thérapie visant à corriger les phénotypes observés dans les dysferlinopathies (myopathie distale de type Miyoshi et dystrophie des ceintures de type R2). La galectine-1, une protéine liant les galactosides de type bêta, a été produite par génie génétique et injectée chez des souris modèles : la galectine-1 jouerait … [Lire la suite]
La distinction phénotypique entre myopathie distale de type Miyoshi et LGMD R2 n’a plus vraiment lieu d’être dans les dysferlinopathies
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Réduit initialement à une myopathie distale de type Miyoshi, l’éventail phénotypique s’est rapidement étendu à des formes proximales pures comme la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) … [Lire la suite]
Mise en évidence d’un déclin lent et progressif de la force musculaire de la myopathie GNE et d’outils adaptés pour l’évaluer
Caractérisée par une faiblesse musculaire distale, la myopathie GNE (ou encore appelée myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est due à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme de la synthèse de l’acide sialique. À ce jour, seules deux études d’histoire naturelle … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7
Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un groupe récemment décrit d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées et apparentées aux myopathies congénitales. Parmi elles, la forme autosomique dominante initialement décrite par Nigel Laing dans le cadre des myopathies distales est due à des mutations du gène MYH7. Ce dernier code une chaine lourde de myosine … [Lire la suite]
