Un essai de phase II/III multicentrique japonais, contrôlé contre placebo, montre que 6 g/jour d’acide sialique à libération prolongée pendant 48 semaines est efficace sur la force musculaire des membres supérieurs dans la myopathie GNE.
- Sur les 19 participants qui ont fini l’étude, 15 étaient sous acide sialique et quatre sous placebo.
- La différence de la perte de force des membres supérieurs en 48 semaines entre les deux groupes était significative (5,1 kg dans le groupe placebo et 0,1 kg pour le groupe traité).
Ces résultats confirment ceux de l’essai de phase II publiés en 2016, mais contredisent ceux, négatifs, de l’essai international de phase III qui s’en était suivi. Ces résultats contrastés pourraient être dus, selon les auteurs, à une moindre hétérogénéité du terrain génétique des participants de l’essai japonais. Une étude d’histoire naturelle internationale sur trois ans, publiée en 2021, suggérait notamment que les patients bulgares présentaient des symptômes et une progression de la maladie plus sévères.
Voir aussi « Myopathie GNE : bénéfice de l’acide sialique à libération prolongée au Japon »
