Dystrophies musculaires congénitales
Flux RSSUne équipe américaine montre la faisabilité de la thérapie génique chez la souris dans la DMC 1D
Une équipe de l’université de l’Iowa a voulu démontrer l’efficacité de la thérapie génique sur les stades avancés de dystrophie musculaire. Les chercheurs ont injecté un AAV2/9 CMV Large 1 chez 14 souris, âgées en moyenne de 38 semaines, modèles de la dystrophie musculaire congénitale 1D (DMC 1D) liée au gène LARGE 1. Les souris traitées … [Lire la suite]
Le ciprofibrate ou le bézafibrate associé à la choline réduit les lésions des myocytes de souris modèle de DMC mégaconiale
La choline kinase bêta (CHKB) catalyse la première étape de la formation de la phosphatidylcholine, un composant majeur des membranes cellulaires des eucaryotes. Son déficit entraine la survenue de la dystrophie musculaire congénitale mégaconiale. L’étude d’une souris KO pour le gène Chkb montre : l’absence d’altération significative du taux de phosphatidylcholine quel que soit le stade … [Lire la suite]
Un atelier de travail ENMC sur l’anesthésie dans les pathologies neuromusculaires
Pas moins de 28 chercheurs ou cliniciens (dont trois français) et deux représentants de patients de 15 pays ont participé au 259e workshop de l’European Neuromuscular Center (ENMC). Ils ont échangé entre décembre 2020 et mai 2021 autour de trois thématiques : la prise en charge anesthésique dans différentes maladies neuromusculaires (myasthénie, dystrophies musculaires congénitales, canalopathies…), avec … [Lire la suite]
DMC liée à LAMA2 : l’IRM corps entier de 27 patients montre une topographie homogène des atteintes cérébrale et musculaire
À partir de l’analyse de images obtenues en imagerie par résonance magnétique (IRM) corps entier de 27 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à LAMA2, âgés de 2 à 62 ans, dont 6 n’ont jamais acquis la marche, une collaboration internationale coordonnée par l’équipe de l’Hôpital Raymond-Poincaré (Garches) met en évidence que : le … [Lire la suite]
DMC liée à un déficit en LAMA2 : un schéma d’atteinte musculaire spécifique se dessine à l’IRM
Une équipe égyptienne a fait une étude rétrospective de l’IRM corps entier chez 10 enfants atteints de déficit en LAMA2, âgés en moyenne de 10,3 ans (+/- 2,8 ans). La topographie de l’atteinte musculaire du déficit en LAMA2 à l’IRM apparaît significativement différent de celui retrouvé dans les autres maladies musculaires génétiques ayant servi de … [Lire la suite]
