Dystrophies myotoniques
Flux RSSDu bon usage de la mexilétine dans la dystrophie myotonique : un consensus en France
Des experts de la maladie de Steinert (DM1) viennent de produire des recommandations concernant l’usage de la mexilétine, un antiarythmique de classe I susceptible d’améliorer le défaut de relaxation musculaire (myotonie) : trois neurologues et cinq cardiologues ont participé au groupe de travail, les données de la littérature et l’expérience acquise par la prescription hors-AMM de … [Lire la suite]
Forme classique de la maladie de Steinert : 3 profils cognitifs différents possibles
Une atteinte cognitive peut apparaitre dans la forme débutant chez l’adulte de la maladie de Steinert. Celle-ci peut être très différente d’une personne à l’autre. Une étude lilloise a caractérisé l’atteinte cognitive chez 124 patients adultes, âgés de 19 à 73 ans : Leurs travaux font apparaître trois types de profils cognitifs qui semblent influencés par … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
L’AOC 1001 dans la DM1 : des données positives après un an de traitement dans l’essai MARINA
L’essai MARINA est un essai de phase I/II en double aveugle contre placebo qui a évalué l’AOC 1001 pendant six mois dans la maladie de Steinert (ou DM1). Il a été suivi d’une extension en ouvert dont les résultats ont été annoncés au congrès de la Muscular Dystrophy Association en mars 2024. Ils confirment après … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de phase II de l’érythromycine dans la DM1
Constatant son efficacité sur un modèle murin de la maladie de Steinert (DM1), une équipe japonaise a évalué l’érythromycine (MYD-0124) contre placebo chez 30 personnes atteintes de DM1 traitées pendant six mois. Le traitement a été bien toléré. Deux biomarqueurs sur onze (les anomalies d’épissage des gènes MBNL1 et CACNA1) ont été améliorés dans le … [Lire la suite]
Essai de DYNE-101 dans la maladie de Steinert : des résultats préliminaires annoncés
La société Dyne Therapeutics qui développe l’oligonucléotide antisens DYNE-101 dans la maladie de Steinert a publié des premiers résultats de son essai ACHIEVE en cours. Il s’agit d’un essai de phase I/II commençant par une phase d’escalade de doses. Le traitement apparait bien toléré aux trois doses évaluées. Des améliorations de la myotonie et de … [Lire la suite]
L’observance de la ventilation non-invasive n’est pas liée aux paramètres respiratoires dans la DM1
Des chercheurs néerlandais ont étudié l’observance de la ventilation mécanique non-invasive (VNI) prescrite dans le cadre de la prise en charge respiratoire de patients atteints de maladie de Steinert (DM1). 101 patients chez qui cet appareillage avait été prescrit ont été suivis pendant au moins un an, au bout d’un an, 58 d’entre eux se … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de phase II-III de l’AMO-02 dans la forme congénitale de la DM1
Les résultats de l’essai international REACH-CDM auprès de 56 jeunes âgés de 6 à 16 ans et atteints de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de type 1 ont été annoncés par communiqué de presse le 6 septembre 2023. Le critère principal d’évaluation, l’échelle « Clinician-Completed Congenital DM1 Rating Scale » n’a pas été atteint. … [Lire la suite]
Des molécules sénolytiques améliorent le comportement des cellules souches musculaires dans la DM1
Dans la DM1, des cellules souches musculaires adoptent des caractéristiques de cellules sénescentes dont la sécrétion de facteurs associés à la sénescence (ou SASP pour senescence-associated secretory phenotype). Une équipe canadienne a montré que : le taux dans le sérum de certains SASP (dont l’interleukine 6) est corrélé à la faiblesse musculaire et aux limitations des … [Lire la suite]
