Dystrophies myotoniques
Flux RSSDe nouvelles données sur l’espérance de vie dans la DM2
Sur les 125 patients néerlandais atteints de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) recensés dans la base de données neuromusculaire néerlandaise, 26 sont décédés entre 2000 et 2023 : l’âge médian de ces décès était de 70,9 ans pour une espérance de vie de la population générale de 78,1 ans ; les principales causes de décès étaient cardiaques (31%) … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Le profil neuropsychologique serait aussi modulé par l’environnement dans la DM1
Le bilan neuropsychologique et l’IRM cérébrale de deux jeunes femmes, jumelles monozygotes, âgées de 29 ans et atteintes de dystrophie myotonique de Steinert montrent de légères différences : si elles présentent toutes les deux un QI normal, l’une a plus de mal sur le plan émotionnel, tandis que la seconde présente des difficultés en termes de … [Lire la suite]
Du bon usage de la mexilétine dans la dystrophie myotonique : un consensus en France
Des experts de la maladie de Steinert (DM1) viennent de produire des recommandations concernant l’usage de la mexilétine, un antiarythmique de classe I susceptible d’améliorer le défaut de relaxation musculaire (myotonie) : trois neurologues et cinq cardiologues ont participé au groupe de travail, les données de la littérature et l’expérience acquise par la prescription hors-AMM de … [Lire la suite]
Forme classique de la maladie de Steinert : 3 profils cognitifs différents possibles
Une atteinte cognitive peut apparaitre dans la forme débutant chez l’adulte de la maladie de Steinert. Celle-ci peut être très différente d’une personne à l’autre. Une étude lilloise a caractérisé l’atteinte cognitive chez 124 patients adultes, âgés de 19 à 73 ans : Leurs travaux font apparaître trois types de profils cognitifs qui semblent influencés par … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
L’AOC 1001 dans la DM1 : des données positives après un an de traitement dans l’essai MARINA
L’essai MARINA est un essai de phase I/II en double aveugle contre placebo qui a évalué l’AOC 1001 pendant six mois dans la maladie de Steinert (ou DM1). Il a été suivi d’une extension en ouvert dont les résultats ont été annoncés au congrès de la Muscular Dystrophy Association en mars 2024. Ils confirment après … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de phase II de l’érythromycine dans la DM1
Constatant son efficacité sur un modèle murin de la maladie de Steinert (DM1), une équipe japonaise a évalué l’érythromycine (MYD-0124) contre placebo chez 30 personnes atteintes de DM1 traitées pendant six mois. Le traitement a été bien toléré. Deux biomarqueurs sur onze (les anomalies d’épissage des gènes MBNL1 et CACNA1) ont été améliorés dans le … [Lire la suite]
Essai de DYNE-101 dans la maladie de Steinert : des résultats préliminaires annoncés
La société Dyne Therapeutics qui développe l’oligonucléotide antisens DYNE-101 dans la maladie de Steinert a publié des premiers résultats de son essai ACHIEVE en cours. Il s’agit d’un essai de phase I/II commençant par une phase d’escalade de doses. Le traitement apparait bien toléré aux trois doses évaluées. Des améliorations de la myotonie et de … [Lire la suite]
