Dystrophie myotonique
Flux RSSL’AOC 1001 dans la DM1 : des données positives après un an de traitement dans l’essai MARINA
L’essai MARINA est un essai de phase I/II en double aveugle contre placebo qui a évalué l’AOC 1001 pendant six mois dans la maladie de Steinert (ou DM1). Il a été suivi d’une extension en ouvert dont les résultats ont été annoncés au congrès de la Muscular Dystrophy Association en mars 2024. Ils confirment après … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de phase II de l’érythromycine dans la DM1
Constatant son efficacité sur un modèle murin de la maladie de Steinert (DM1), une équipe japonaise a évalué l’érythromycine (MYD-0124) contre placebo chez 30 personnes atteintes de DM1 traitées pendant six mois. Le traitement a été bien toléré. Deux biomarqueurs sur onze (les anomalies d’épissage des gènes MBNL1 et CACNA1) ont été améliorés dans le … [Lire la suite]
Essai de DYNE-101 dans la maladie de Steinert : des résultats préliminaires annoncés
La société Dyne Therapeutics qui développe l’oligonucléotide antisens DYNE-101 dans la maladie de Steinert a publié des premiers résultats de son essai ACHIEVE en cours. Il s’agit d’un essai de phase I/II commençant par une phase d’escalade de doses. Le traitement apparait bien toléré aux trois doses évaluées. Des améliorations de la myotonie et de … [Lire la suite]
L’observance de la ventilation non-invasive n’est pas liée aux paramètres respiratoires dans la DM1
Des chercheurs néerlandais ont étudié l’observance de la ventilation mécanique non-invasive (VNI) prescrite dans le cadre de la prise en charge respiratoire de patients atteints de maladie de Steinert (DM1). 101 patients chez qui cet appareillage avait été prescrit ont été suivis pendant au moins un an, au bout d’un an, 58 d’entre eux se … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de phase II-III de l’AMO-02 dans la forme congénitale de la DM1
Les résultats de l’essai international REACH-CDM auprès de 56 jeunes âgés de 6 à 16 ans et atteints de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de type 1 ont été annoncés par communiqué de presse le 6 septembre 2023. Le critère principal d’évaluation, l’échelle « Clinician-Completed Congenital DM1 Rating Scale » n’a pas été atteint. … [Lire la suite]
Des molécules sénolytiques améliorent le comportement des cellules souches musculaires dans la DM1
Dans la DM1, des cellules souches musculaires adoptent des caractéristiques de cellules sénescentes dont la sécrétion de facteurs associés à la sénescence (ou SASP pour senescence-associated secretory phenotype). Une équipe canadienne a montré que : le taux dans le sérum de certains SASP (dont l’interleukine 6) est corrélé à la faiblesse musculaire et aux limitations des … [Lire la suite]
Une étude japonaise précise les déterminants cardiaques de la mort subite dans la DM1
La mort subite est un événement non rare dans l’évolution des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Des chercheurs japonais ont analysé les données cliniques, génétiques et anatomopathologiques de trois d’entre eux décédés de manière prématurée : les trois patients, un homme et deux femmes, étaient respectivement âgés de 18, 25 et 35 … [Lire la suite]
Un algorithme simple pour prédire l’atteinte respiratoire dans les dystrophies myotoniques
Des chercheurs allemands ont mis au point une méthode pour mieux détecter les troubles ventilatoires chez les patients atteints d’une dystrophie myotonique DM1 ou DM2. Celle-ci repose sur une check-list, le « Respicheck », prenant en compte plusieurs paramètres cliniques couplés à des épreuves fonctionnelles respiratoires : 172 personnes ont participé à une étude complémentaire de validation du … [Lire la suite]
DM1 : la toxicité de l’ARN modifie la morphologie, l’adhésion et la migration des astrocytes – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
Mario Gomes-Pereira et son équipe* viennent de publier un article dans Nature Communications** portant sur la toxicité de l’ARN muté qui modifie la morphologie, l’adhésion et la migration des astrocytes chez la souris et chez l’homme dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Entretien avec Mario Gomes-Pereira. Quel est le contexte de ces travaux … [Lire la suite]
