Maladies neuromusculaires (en général)
Flux RSSIdentification de nombreux variants sur les gènes impliqués dans les maladies mitochondriales dans des neuropathies périphériques sans diagnostic génétique
Des chercheurs anglais ont réexaminé les analyses génomiques de 2 087 personnes enregistrées dans la plateforme GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform) avec une possible neuropathie périphérique. Ils ont recherché des variants sur 183 gènes impliqués dans des maladies mitochondriales. Ils ont identifié 1 379 variants rares, principalement au niveau des gènes nucléaires. Parmi eux, 44 variants … [Lire la suite]
SNUPN rejoint la liste des gènes en cause dans les dystrophies musculaires
Deux études internationales indépendantes, publiées et présentées également à Myology 2024, ont rapporté l’implication du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire. Comme LAMA2, SNUPN serait à l’origine d’une forme congénitale (DMC) se déclarant avant deux ans, et d’une forme plus tardive qui pourrait être la 29e forme récessive de LGMD (LGMD R29) … [Lire la suite]
De nouvelles techniques améliorent le rendement diagnostique du séquençage à haut débit dans les maladies neuromusculaires
Des généticiens australiens font part de leur expérience dans l’utilisation de techniques plus sophistiquées de séquençage à haut débit (NGS pour next-generation sequencing) ou d’études transcriptomiques dans le contexte d’un laboratoire de diagnostic moléculaire pour les maladies neuromusculaires : face à la négativité des études classiques en exome entier (WES pour whole exome sequencing) ou par … [Lire la suite]
Actualisation des recommandations sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires
Initialement établies en 2001, les recommandations de bonnes pratiques sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les maladies neuromusculaires ont été mises à jour dans un contexte thérapeutique qui a beaucoup évolué ces deux dernières décennies avec : l’arrivée de nouvelles biothérapies, l’introduction d’une instrumentation rachidienne sans greffe et de nouvelles aides techniques, le réentrainement à … [Lire la suite]
Une enquête canadienne souligne les niveaux de connaissances très variés de nombreux neurologues d’adultes en matière de corticothérapie
Les neurologues d’adultes spécialisés en maladies neuromusculaires sont souvent amenés à prescrire des corticostéroïdes au long cours, notamment dans les pathologies auto-immunes (myosites, myasthénie…) : une enquête en ligne s’adressant à 99 neurologues canadiens exerçant dans leur pays d’origine ou non a été réalisée, l’analyse des réponses des 71 participants effectifs a fait apparaître des … [Lire la suite]
Les résultats initiaux du registre « Maladie à polyglucosan adulte »
L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de la maladie à polyglucosan adulte : sur 126 répondants, 96 correspondaient aux critères d’inclusion : être âgé de 18 ans ou plus et présenter une triade évolutive de neuropathie périphérique, spasticité et … [Lire la suite]
Un effet fondateur probable dans une neuropathie héréditaire avec vomissements cycliques
Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique sodium-dépendant, a été porté : le tableau clinique se résumait à une neuropathie axono-démyélinisante sévère, d’apparition précoce (dans l’enfance) et souvent compliquée d’atrophie optique, et à des épisodes récurrents de … [Lire la suite]
Le GDF5, traitement « rajeunissant » de la déficience neuromusculaire liée à l’âge chez la souris
Une étude conduite par l’équipe de recherche MOOVE* dirigée par France Pietri-Rouxel, avec Sestina Falcone et Massiré Traoré, en collaboration avec plusieurs équipes de l’Institut de Myologie et de Sorbonne Université vient d’être publiée dans la revue Brain**. Elle porte sur les effets de l’administration chronique d’un facteur, le GDF5, sur la déficience neuromusculaire liée … [Lire la suite]
Une myopathie ultra-rare mais importante à reconnaître car disposant d’un traitement
Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a été porté : le tableau clinique associait une myopathie et des difficultés cognitives remontant à l’enfance, le tout chez une patiente sans antécédents familiaux mais avec une consanguinité parentale connue ; … [Lire la suite]
Histoire naturelle de la myopathie liée à l’X avec autophagie excessive
La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA) est une maladie peu connue liée au gène VMA21. Elle entraîne une défaillance de l’autophagie avec vacuolisation progressive et atrophie des muscles squelettiques. L’objectif de cette étude rétrospective, menée par des équipes françaises comprenant des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie, était de définir l’histoire … [Lire la suite]
