Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSUn outil pour évaluer le risque cardiaque chez les patients atteints de maladie mitochondriale – Entretien avec le Pr Karim Wahbi
Le Pr Karim Wahbi, cardiologue, vient de publier les résultats d’une étude internationale qu’il a coordonnée avec son équipe Registres et bases de données de l’institut. L’article porte sur la prévision des conséquences (complications) cardiaques chez les patients adultes atteints de maladies mitochondriales*. Dans quel contexte avez-vous réalisé ces travaux ? Nous travaillons depuis plusieurs années … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 22 septembre : Pr Costanza Lamperti (Italie)
Mitochondrial Genetics Jeudi 22 septembre 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Costanza Lamperti (lstituto Neurologico C.Besta, Milan, Italy) S’inscrire ici pour assister au webinaire Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN
Myology 2022 – Quelques mots de nos experts en vidéo
Session d’ouverture Lundi 12 septembre s’est tenue la session d’ouverture de la 7ème édition du congrès international Myology 2022 avec Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, et les co-présidents de l’évènement, Elisabeth Mc Nally, spécialiste du muscle cardiaque, et de Shahragim Tajbakhsh, spécialiste de la biologie du muscle. Myology 2022 : jour #1 Le … [Lire la suite]
Myology 2022 : les experts de l’Institut de Myologie y présenteront leurs derniers résultats scientifiques
Pendant quatre jours, du 12 au 15 septembre, les chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie seront présents au septième Congrès International de Myologie, organisé par l’AFM-Téléthon. Ce congrès de renommée internationale rassemble près de 900 experts dans le domaine de la myologie et des maladies neuromusculaires du monde entier (38 pays représentés) qui auront l’opportunité … [Lire la suite]
Les myopathies à némaline liées au gène ACTA1 : une étude internationale pour préciser les phénotypes
Les variants pathologiques du gène ACTA1 sont responsables de la moitié des cas de myopathie à némaline (dite aussi à bâtonnets). Une collaboration internationale coordonnée par l’Institut de Myologie de Paris a permis de colliger les données de dix nouveaux cas de cette myopathie. Le phénotype était globalement très sévère avec un début précoce et … [Lire la suite]
Appel à candidature scientifique de la future Fondation de Myologie
Rejoindre la future Fondation pour mieux comprendre et traiter le muscle dans tous ses états. Pourquoi une Fondation de Myologie ? La myologie a connu un essor en France à travers notamment la création de l’Institut de Myologie, la mise en place de pôles myologiques en régions, la création de la filière de santé … [Lire la suite]
DM1 : la toxicité de l’ARN modifie la morphologie, l’adhésion et la migration des astrocytes – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
Mario Gomes-Pereira et son équipe* viennent de publier un article dans Nature Communications** portant sur la toxicité de l’ARN muté qui modifie la morphologie, l’adhésion et la migration des astrocytes chez la souris et chez l’homme dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Entretien avec Mario Gomes-Pereira. Quel est le contexte de ces travaux … [Lire la suite]
Le premier participant atteint de FSH a été inclus dans l’essai REACH de phase III du losmapimod
Le losmapimod, un médicament administré par voie orale, a ralenti l’évolution de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) dans l’essai ReDUX4 de phase II. L’essai de phase III du losmapimod va évaluer sa sécurité d’utilisation et son efficacité sur une période de 48 semaines. Randomisé, en double aveugle et contre placebo, il devrait recruter 230 participants adultes … [Lire la suite]
Les cliniciens et chercheurs de l’Institut en nombre au congrès ICNMD 2022 à Bruxelles
Le congrès international sur les maladies neuromusculaires (ICNMD) s’est tenu à Bruxelles du 5 au 9 juillet 2022. L’Institut de Myologie y était très bien représenté, tant sur le plan de la recherche clinique que fondamentale. En effet, le Pr Bertrand Fontaine, le Dr Giorgia Querin ainsi que Marc Bitoun et Piera Smeriglio, responsables d’équipe … [Lire la suite]
Impact de l’atteinte du lobe frontal sur le dysfonctionnement social dans la DM1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique autosomique dominante qui affecte les systèmes musculaires et extra-musculaires, y compris le système nerveux central. L’atteinte cérébrale dans la DM1 est associée à de subtils troubles cognitifs et comportementaux, d’un impact majeur sur l’adaptation socioprofessionnelle. Cette étude française, impliquant notamment des cliniciens de de … [Lire la suite]
