Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSDémarrage de l’essai SAPPHIRE à I-Motion
L’essai SAPPHIRE est un essai international de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo qui va évaluer les effets d’un double traitement : l’apitegromab (un anti-myostatine développé par Scholar Rock) injecté en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an, en complément d’un traitement par nusinersen ou risdiplam, chez des patients atteints de SMA de … [Lire la suite]
Le premier modèle prédictif d’événement cardiaque dans les maladies mitochondriales
Une équipe internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé rétrospectivement les dossiers de 600 patients atteints de maladie mitochondriale, examinés entre 2000 et 2019, pour lesquels le profil génétique, les anomalies cardiaques et la survenue d’évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) étaient connus. Les données de l’étude, avec un suivi médian de plus de six ans, montrent une atteinte … [Lire la suite]
La restauration de la dystrophine après le saut d’exon de Dmd médié par l’AAV U7 est modulée par l’exercice musculaire dans un modèle murin atteint d’une forme grave de DMD
Une équipe de chercheurs français, impliquant des chercheurs de l’institut, a montré dans un modèle murin de DMD sévère que l’exercice volontaire a un impact sur une approche de saut d’exon Dmd et sur la physiologie musculaire. Des souris D2-mdx ont reçu par voie intra-musculaire un snRNA AAV-U7 visant à corriger le cadre de lecture … [Lire la suite]
Mise au point de siRNA polyvalents allèle-spécifiques capables de réduire au silence toutes les mutations dominantes de la dynamine 2
Les mutations dominantes du gène DNM2 codant la Dynamine 2 (DNM2) sont à l’origine de la myopathie centronucléaire dominante (CNM), de certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et de la paraplégie spastique héréditaire. Une surexpression délétère de DNM2 a par ailleurs été constatée dans plusieurs autres maladies. En février 2018*, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]
19èmes journées de la SFM – 23-25 novembre 2022 – Toulouse, France
Les 19èmes Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) se tiendront à Toulouse du 23 au 25 novembre prochain. Cette édition sera tournée vers l’innovation et l’importance des échanges entre chercheurs et cliniciens. Les sessions de posters, d’enseignement de FILNEMUS (le 23 novembre), la réunion du Groupe d’Etude en Myologie (GEM) le 23 novembre … [Lire la suite]
Un nouveau mécanisme mutationnel dans la SMA
Quelques très rares cas d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) s’accompagnent de génotypes complexes. Dans ce contexte, une équipe de chercheurs français a mis en évidence une mutation inédite chez un patient âgé de 50 ans atteint d’une SMA de type III. 30 ans ont été nécessaires pour résoudre ce cas complexe. La … [Lire la suite]
De l’intérêt du dosage de la myostatine dans le suivi des myopathies inflammatoires
Mesurer l’activité d’une pathologie inflammatoire telle que la myosite à inclusions ou la myopathie nécrosante auto-immune n’est pas chose facile. Des chercheurs de l’Institut de Myologie de Paris ont étudié l’hypothèse que le dosage de la myostatine, un facteur inhibiteur de la croissance musculaire, puisse être utile dans ce contexte : Des dosages ELISA de myostatine … [Lire la suite]
Les travaux de deux chercheurs de l’institut primés à la WMS
Deux chercheurs de l’institut ont vu leurs travaux récompensés au congrès de la WMS 2022 qui s’est tenu à Halifax, Canada, et en ligne du 11 au 15 octobre 2022. Ils ont reçu le Elsevier Subscription Prize : Harmen Reyngoult, co-responsable du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN au sein du Centre d’Exploration et d’Évaluation … [Lire la suite]
Les experts de l’Institut au congrès de la WMS 2022
Le 27ème Congrès International de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 11 au 15 octobre 2022 à Halifax au Canada ainsi qu’en version virtuelle sur la plateforme du congrès. Des experts internationaux du muscle seront réunis pour échanger sur la recherche fondamentale, les essais cliniques, les avancées thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les chercheurs … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 13 octobre : Robert Pangalila (Pays-Bas)
Quality of life in Neuromuscular Disease Jeudi 13 octobre 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Robert Pangalila (Rijndam Rehabilitation Clinic and Erasmus University Medical Centre, The Netherlands) S’inscrire ici pour assister au webinaire Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN
