Actualités de la myologie
Flux RSSUne première observation d’un effet du genre dans la SMA
Des cliniciens italiens ont recherché des nouveaux facteurs prédictifs de l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en fonction de l’âge, du type de SMA et du genre chez 165 patients adultes. Il s’agissait de 64 femmes et de 101 hommes : 13% avec une SMA de type II, 85% une type III et … [Lire la suite]
Le Firdapse® dans la myasthénie auto-immune aussi ?
La 3,4-diaminopyridine ou amifampridine (Firdapse®) est déjà indiquée dans certains syndromes myasthéniques, congénitaux ou auto-immuns (Lambert-Eaton). Des rapports de cas avaient alerté par le passé sur la possible efficacité de ce médicament dans la myasthénie auto-immune également. Les résultats d’un essai clinique en ouvert mené en Italie chez 15 adultes atteints de myasthénie avec auto-anticorps … [Lire la suite]
Les obstacles à la transplantation cardiaque dans le syndrome MELAS restent nombreux
Le syndrome MELAS associe une encéphalomyopathie d’origine mitochondriale, une élévation de l’acide lactique et la survenue de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Des atteintes de la fonction cardiaque et de la fonction rénale sont également fréquemment rapportées. Des chercheurs italiens ont étudié rétrospectivement le statut cardiaque de 23 patients atteints de MELAS diagnostiqués en 1998 et 2021 : … [Lire la suite]
L’apremilast, un traitement additionnel utile pour les lésions cutanées réfractaires de la dermatomyosite
Selon les résultats d’un essai de phase IIa mené aux États-Unis chez 8 adultes atteints de dermatomyosite avec lésions cutanées résistantes à un traitement bien conduit, avec indice Cutaneous Dermatomyositis Disease Area and Severity (CDASI) supérieur à 14 : l’ajout de 2 comprimés par jour d’apremilast (Otezla®) 30 mg entraine une réduction de l’indice CDASI d’au … [Lire la suite]
Des résultats en faveur d’une prescription plus précoce du rituximab dans la myasthénie généralisée de l’adulte
À l’heure où de nouvelles familles thérapeutiques émergent dans la myasthénie auto-immune, un « vieux » traitement (le rituximab) pourrait jouer un rôle inédit. Indiqué jusqu’ici dans les formes réfractaires de la maladie, il vient d’être évalué dans la myasthénie généralisée récente (12 mois ou moins) par l’essai clinique de phase III Rinomax, mené en Suède chez … [Lire la suite]
Evolution des auto-anticorps dans la myasthénie auto-immune : une revue de la littérature
La myasthénie auto-immune ou myasthénie gravis (MG) est très majoritairement en rapport avec la production anormale d’auto-anticorps dirigés soit contre le récepteur à l’acétylcholine (RAch), soit contre le récepteur MuSK, et beaucoup plus rarement contre d’autres éléments de la jonction neuromusculaire tels que la titine. Un groupe d’experts européens comprenant deux représentants français s’est intéressé … [Lire la suite]
Anémie et myasthénie auto-immune
Anémie et myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis pour MG) sont deux situations pathologiques plus souvent rapportées dans la population féminine. Leur association est fréquente et d’origine multifactorielle. Des cliniciens et biologistes japonais ont cherché à en savoir plus en étudiant une cohorte de patients ayant consulté au CHU Keio de Tokyo pendant toute l’année 2021. 215 … [Lire la suite]
Une équipe néerlandaise confirme l’importance du suivi cardio-respiratoire chez les patients atteints de myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2
Une équipe de l’université Radboud aux Pays-Bas a compilé les atteintes cardiaques de 192 cas de myopathies liées à SEPN1 (âgés de 19 ans en moyenne) et de 131 cas de dystrophies musculaires liées à LAMA2 (âgés de 14 ans en moyenne) publiés dans la littérature. Dans les deux populations étudiées, les troubles cardiaques peuvent … [Lire la suite]
FOP : le poids de la maladie au quotidien
Une enquête internationale (NCT04665323), sponsorisée par le laboratoire pharmaceutique Ipsen, qui développe le palovarotène, et traduite en 11 langues était disponible en ligne entre janvier et avril 2021. Elle a été remplie par 219 personnes atteintes de FOP et 244 membres de leur famille de 15 pays dont la France (20 malades et 21 membres … [Lire la suite]
Un nouveau mécanisme mutationnel dans la SMA
Quelques très rares cas d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) s’accompagnent de génotypes complexes. Dans ce contexte, une équipe de chercheurs français a mis en évidence une mutation inédite chez un patient âgé de 50 ans atteint d’une SMA de type III. 30 ans ont été nécessaires pour résoudre ce cas complexe. La … [Lire la suite]
