Actualités de la myologie
Flux RSSLe traitement chirurgical du ptosis d’origine myopathique reste complexe
De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un ptosis d’origine myopathique. Le déficit du muscle releveur de la paupière en est le principal mécanisme. Des ophtalmologistes américains ont réalisé une revue de la littérature sur le traitement chirurgical de cette complication : 27 articles comprenant chacun au minimum quatre cas originaux ont retenu leur attention, CPEO (pour chronic … [Lire la suite]
DMB : des troubles cognitifs et du comportement mieux caractérisés
Deux équipes ont évalué les troubles cognitifs et comportementaux des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (DMB) chez les adultes d’une part et chez les enfants de 5 à 18 ans d’autre part. La première étude d’histoire naturelle parue en juin 2022 et réalisée sur quatre ans a concerné 28 adultes atteints de DMB. … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe en Italie met en évidence une incidence plus élevée qu’attendue
La plus grande étude européenne portant sur le dépistage néonatal de la maladie de Pompe a été menée dans le Nord-Est de l’Italie sur une durée de sept ans et a permis de mettre en évidence : une incidence de 1 sur 18 795 (soit 39 nouveau-nés atteints de maladie de Pompe sur 206 741 testés). Comme dans … [Lire la suite]
DM2 : des formes congénitales exceptionnelles, de transmission maternelle, associées à une déformation des pieds
Seuls trois cas de formes congénitales de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ont été rapportés jusqu’à présent. Dans tous les cas, la transmission de la maladie s’était faite par la mère et les enfants présentaient des pieds bots bilatéraux ou un pied équin unilatéral. Une équipe néerlandaise rapporte l’observation d’une petite fille atteinte de … [Lire la suite]
Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues adultes et enfants, médecins et infirmières spécialistes des maladies neuromusculaires, représentants de patients), a publié des recommandations de suivi et de soins préventifs à mettre en œuvre dès le diagnostic … [Lire la suite]
Un nouveau score composite pour l’évaluation de maladie de Kennedy
Des chercheurs japonais ont mis au point de nouvelles modalités d’évaluation de la maladie de Kennedy, une forme d’amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte (SBMA) très fréquente au Japon. L’évaluation comprenait des scores fonctionnels et des mesures quantifiées de force musculaire, en particulier, la force du muscle lingual et du poignet, des épreuves fonctionnelles respiratoires et un … [Lire la suite]
Le volume du muscle masséter comme biomarqueur dans la DM1 ?
Dans le contexte des essais thérapeutiques en développement dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la recherche de critères de jugement cliniques ou paracliniques fiables et pertinents reste d’actualité. Un groupe de chercheurs britanniques s’est intéressé à l’un d’entre eux en particulier. Le volume du muscle masséter a été évalué en imagerie (IRM cérébrale) chez … [Lire la suite]
Myasthénie et thymome chez l’enfant : une association qui reste très rare
Dans le contexte d’une récente révision de la classification et des recommandations de certains cancers rares, des chercheurs italiens ont conduit une étude exhaustive de la littérature pour déterminer la fréquence et l’impact des tumeurs du thymus, notamment chez les enfants atteints d’une myasthénie auto-immune. Trente-deux articles ont été sélectionnés correspondant à 82 cas de … [Lire la suite]
L’imagerie par résonance magnétique utile pour mesurer l’impact de la perte motoneuronale dans la SMA
Des chercheurs allemands ont mis au point un protocole d’imagerie neuromusculaire multiparamétrique destiné à estimer l’impact et suivre l’évolution de la perte des motoneurones chez des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) : 13 patients adultes et un groupe témoin ont participé à l’étude. celle-ci consistait en une imagerie du nerf sciatique et deux muscles de la … [Lire la suite]
Exosquelette et SMA : premiers retours d’expérience
Un exosquelette est un appareillage complexe et sophistiqué permettant de suppléer en partie les déficiences motrices d’une personne en cas de paralysies. Des chercheurs espagnols ont développé un de ces outils en l’adaptant aux besoins spécifiques des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA). Ils livrent un retour d’expérience en vie réelle chez une jeune patiente : elle … [Lire la suite]
