Actualités de la myologie
Flux RSSUne nouvelle myopathie avec surcharge glycogénique
Des chercheurs français rapportent la découverte d’un gène responsable d’une nouvelle myopathie débutant dans l’enfance et s’accompagnant d’une accumulation de glycogène au niveau musculaire : le tableau clinique était relativement bénin et peu évolutif, le cas index, sans antécédents familiaux, était âgé de 26 ans, et avait longtemps été en errance diagnostique, ce dernier a été … [Lire la suite]
Des immunoglobulines IV efficaces en particulier sur les signes cutanés de la dermatomyosite
Les bons résultats de l’essai international ProDERM, évaluant les immunoglobulines intraveineuses Octagam® contre placebo chez 95 adultes atteints de dermatomyosite, avaient abouti en 2022 à une extension d’indication. L’analyse post-hoc de ces données met en évidence, sous perfusion mensuelle d’Octagam® : une amélioration significative versus placebo des manifestations cutanées de la maladie (index CDASI-A et CDASI-D) … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des myopathies congénitales liées à RYR1 pédiatriques
Deux grands centres neuromusculaires pédiatriques londoniens ont réalisé une étude rétrospective de 69 enfants atteints de myopathie liée à RYR1 suivis entre 1992 et 2019 : 29 présentaient une forme dominante de myopathie liée à RYR1, 31 une forme récessive, six une forme dominante de novo et trois une forme de transmission encore non définie ; l’âge … [Lire la suite]
Pas de corrélation entre fatigue et sévérité dans la SMA ?
Les résultats d’une enquête en ligne sur l’impact de la fatigue dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) menée par l’association Cure SMA auprès de 243 adultes atteints de la maladie ont été publiés : les répondeurs devaient utiliser trois des cinq instruments de mesure de la fatigue suivant : l’échelle d’impact de fatigue modifiée (MFIS), l’inventaire de … [Lire la suite]
Des résultats d’efficacité mitigés pour le SRP-9001 (Elevidys), thérapie génique autorisée aux USA dans la DMD
Dans un communiqué de presse du 30 octobre 2023, Sarepta Therapeutics annonce les premiers résultats d’efficacité de l’essai Embark, un essai de phase III de l’Elevydis (SRP-9001), médicament de thérapie génique microdystrophine, autorisé aux États-Unis en juin 2023. Cet essai concerne 124 participants âgés de 4 à 7 ans (59 entre 4-5 ans et 65 … [Lire la suite]
Une étude identifie les critères clés pour un réglage optimal des fauteuils roulants
Une étude financée par l’AFM-Téléthon, a cherché à identifier les principaux critères de positionnement garantissant la santé et la qualité de vie des usagers adultes de fauteuil roulant atteints d’amyotrophie spinale proximale de type 2 (SMA de type 2) ou de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : L’étude visant à obtenir un consensus d’experts s’est déroulée … [Lire la suite]
L’efgartigimod actif sur différents groupes musculaires dans la myasthénie
Une analyse post-hoc des résultats de l’essai Adapt, mené notamment en France chez 167 adultes atteints d’une forme généralisée de myasthénie auto-immune, montre que l’efgartigimod entraine : une amélioration, supérieure à celle obtenue avec le placebo, de chacun des sous domaines musculaires (respiratoire, oculaire, bulbaire, des membres) évalués par le score MG-ADL, observée dès une … [Lire la suite]
Le développement de l’arimoclomol s’arrête dans la myosite à inclusions
Avec une prévalence de 1 pour 200 000 en Europe, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myosites idiopathiques après l’âge de 50 ans. Elle se caractérise par une atteinte musculaire souvent asymétrique avec amyotrophie et débute au niveau des quadriceps et/ou des fléchisseurs des doigts. La biopsie musculaire montre deux phénomènes : une inflammation, et … [Lire la suite]
Les patients atteints de myosites préfèrent les Ig en sous-cutané à la maison aux perfusions intraveineuses à l’hôpital
« J’ai récupéré le contrôle de ma vie ». Ce verbatim résume le point de vue très consensuel d’un groupe de sept adultes atteints de polymyosite ou de dermatomyosite sur l’administration à domicile d’immunoglobulines (Ig) polyvalentes par voie sous-cutanée, à l’aide d’une pompe à perfusion ou d’un pousse-seringue. Suivis à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris), ces patients … [Lire la suite]
La paralysie périodique hypokaliémique peut se présenter comme une faiblesse musculaire progressive associée ou non à des accès de paralysie périodique
Une équipe danoise a suivi pendant trois ans (26 à 52 mois) 37 personnes atteintes de paralysie périodique hypokaliémique due à des mutations de CACNA1S : deux étaient asymptomatiques, 21 ne présentaient que des accès de paralysie périodique, deux une faiblesse musculaire permanente isolée, 12 des accès de faiblesse périodique associés à un déficit de force … [Lire la suite]
