Actualités de la myologie
Flux RSSFSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : au vu des résultats décevants et/ou contradictoires des études d’expression du gène DUX4 dans la myopathie FSHD, les chercheurs ont centré leur attention sur les gènes réprimés par PAX7, un autre gène intervenant dans la … [Lire la suite]
Un sommeil de mauvaise qualité dans la CMT ?
Les responsables du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont réalisé une étude sur le sommeil et la somnolence auprès de plus de 250 malades : 56% ont un sommeil de mauvaise qualité. 23% somnolent pendant la journée. ces difficultés sont corrélées avec la fatigue, l’anxiété, une dépression. Les auteurs recommandent donc d’évaluer le sommeil … [Lire la suite]
Camptocormie et tête tombante sont des facteurs de mauvais pronostic dans certaines formes de myosite
Un consortium international de cliniciens coordonné par le Centre de référence de Strasbourg s’est intéressé aux patients atteints de myopathie inflammatoire au regard de deux signes cliniques peu fréquents : une camptocormie et/ou un syndrome de la tête tombante présents chez 49 patients atteints de myopathie inflammatoire, Ieurs données cliniques et biologiques ont été comparées … [Lire la suite]
Les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire
Un article sur les myopathies mitochondriales primaires a été publié par la Mitochondrial Medicines Society (MMS) et la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) : il met en exergue et informe sur les défis auxquels font face les personnes qui en sont atteintes : symptômes visibles et stigmatisant, qui s’aggravent, diminution de l’autonomie, isolement social, absence de traitements… … [Lire la suite]
Le phénotype des patients atteints de SMA porteurs de 4 copies du gène SMN2 varie sensiblement
Le réseau italien ITASMAC dédié à l’amyotrophie spinale (SMA) a étudié 169 personnes, enfant ou adulte, ayant une délétion homozygote du gène SMN1 et quatre copies du gène SMN2, et non traitées par une thérapie innovante : le sex-ratio montrait une nette prédominance masculine (102/169), 6 patients étaient des enfants présymptomatiques, 8 avaient une SMA … [Lire la suite]
Une tumeur médullaire découverte à distance d’un traitement par Zolgensma® : à propos d’un cas
Des cliniciens américains rapportent l’observation, unique à ce jour, d’une enfant dépistée SMA en période néonatale puis traitée par thérapie génique (Zolgensma® ou onasemnogene abeparvovec), ayant présenté à partir de l’âge de 14 mois des signes neurologiques évoquant une compression médullaire : le génotype de la patiente était de 0 copies du gène SMN1 et 3 … [Lire la suite]
De nouveaux outils dans l’évaluation du suivi de deux formes de dystrophies musculaires
La surveillance, soit dans le cadre du suivi habituel des patients atteints de dystrophie musculaire, soit dans le cadre d’essais cliniques, repose en grande partie sur l’utilisation de scores fonctionnels : des chercheurs rapportent, en lien avec les associations de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la mise au point d’une échelle de fonction … [Lire la suite]
Quand smartphone et IA s’allient pour évaluer la myasthénie auto-immune dans la vraie vie
Le laboratoire UCB et la société Sharecare ont mené pendant trois mois aux États-Unis une étude prospective en vie réelle auprès de 82 patients atteints de myasthénie auto-immune modéré à sévère. Les participants ont transmis aux investigateurs des vidéos selfie, analysées de façon automatisée par un outil de mesure de la margin reflex distance (MDR1), … [Lire la suite]
Une étude sur la prise en charge médicamenteuse des troubles neurocomportementaux dans la DMD
Une équipe a analysé les dossiers médicaux (66 prescriptions) de 52 garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD) âgés de 11 ans en moyenne et ayant reçu un traitement médicamenteux pour des troubles neurocomportementaux, entre 2008 et 2022 dans deux centres hospitaliers en Belgique et aux Pays-Bas : les troubles neurocomportementaux les plus fréquents sont les … [Lire la suite]
Une iatrogénie médicamenteuse significative dans la myasthénie tardive
L’étude rétrospective des données médicales des 493 personnes atteintes de myasthénie auto-immune suivies par les CHU de Strasbourg, Lyon, Grenoble et Angers révèle que la maladie a débuté après l’âge de 70 ans pour 28% d’entre eux. Parmi ces patients plus âgés : 76% ont connu une amélioration sous traitement au cours du suivi, en dépit … [Lire la suite]
