Actualités de la myologie

La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, les auto-anticorps sont dirigés contre un des composants de la jonction neuromusculaire. Ceux-ci ont une action délétère sur la transmission de l’influx nerveux au niveau de la plaque motrice avec comme conséquence des paralysies … [Lire la suite]

Les myopathies avec déficit en collagène VI (ou collagénopathies VI) représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale dite d’Ullrich) jusqu’à des formes plus modérées de l’adulte (myopathie de Bethlem). Le déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extra-cellulaire, est … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies de l’enfant ayant comme point commun un début très précoce et une hypotonie marquée. Transmises selon un mode autosomique récessif dans la plupart des cas, elles sont sous-tendues par plus d’une dizaine de défauts génétiques distincts. Parmi elles, la myopathie liée à des … [Lire la suite]

Les alpha-dystroglycanopathies constituent un groupe de maladies génétiques autosomiques récessives à expression musculaire. Relativement rares mais désormais mieux reconnues, elles ont en commun un défaut de glycosylation d’une protéine musculaire membranaire cible appelée alpha-dystroglycane. Ce défaut est en rapport avec plusieurs gènes distincts (15 à ce jour, les plus connus étant POMT1, POMPT2, FKTN et … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Définie par une atteinte génétiquement déterminée du deuxième motoneurone (délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1), elle entraine des paralysies d’importance variable selon les individus. On distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers … [Lire la suite]

La maladie de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte (SBMA), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié à l’X. Responsable de manifestations à la fois motrices (déficit musculaire distal, atteinte bulbaire) et endocriniennes (gynécomastie, hypofertilité), elle est due à des mutations (expansion de triplets CAG) dans le gène codant le récepteur … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées des Familles de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2014-2015 pour certaine maladie neuromusculaire ou certain groupe de maladies neuromusculaires : évènements … [Lire la suite]

La 5ème édition de du congrès international de myologie, organisé par l’AFM-Téléthon, se déroulera du 14 au 18 mars 2016 au Palais des congrès de Lyon, sous la présidence de Thomas Voit (Institut de myologie, Paris, France) et de Laurent Schaeffer (LBMC, Lyon, France). Depuis la dernière édition du congrès en 2011, la myologie a … [Lire la suite]

Les résultats de l’essai DELOS, qui a évalué les effets de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD, sont encourageants. L’essai DELOS L’essai DELOS (pour DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study) est un essai international de phase III qui a évalué les effets de l’idébénone (ou Catena®/Raxone®) pendant un an sur la fonction respiratoire … [Lire la suite]

Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, « Myotools », chez des personnes atteintes de SMA non ambulantes. Les « Myotools » Les « Myotools » sont des outils de mesure développés à l’Institut de Myologie (Paris), qui regroupent des outils de mesure fonctionnels (MoviPlate) et des outils de mesure de la force … [Lire la suite]