Dans les maladies neuromusculaires, les bases de données (en général) et les registres de patients (en particulier) ont pris une importance considérable ces dernières années. La compilation et la traçabilité de nombreuses données ont des applications variées : établir l’histoire naturelle d’une maladie neuromusculaire, analyser de données épidémiologiques, sans parler du recrutement potentiel de patients en vue d’un essai clinique. Le phénomène n’est pas spécifique aux maladies neuromusculaires et traverse l’intégralité du champ des maladies rares.
Dans un article publié en octobre 2014, des spécialistes américains associés au Parent Project Muscular Dystrophy (une association américaine de patients, spécialisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne), relatent leur expérience, plutôt positive, d’une base de données dont les items sont remplis par les patients eux-mêmes et/ou leurs parents. Cette base de données, du nom de Duchenne Connect, est ouverte à tous sans condition d’appartenance territoriale ni vérification préalable des critères diagnostiques. Sur les 2 285 individus composant la base en 2011, seuls 1 057, vivant dans des 34 pays appartenant à l’Organisation de Coopération et de Développement Économiques (OCDE) ont fait l’objet d’une analyse statistique. Celle-ci a permis de confirmer et d’affiner l’histoire naturelle de la myopathie de Duchenne, tout en prenant en compte les différentes modalités de la prise en charge. Les corticoïdes s’avèrent prolonger la marche autonome comme rapportés dans d’autres études et le deflazacort remplit mieux cet objectif que la prednisolone. Les auteurs soulignent l’intérêt et la relative fiabilité de ces bases de données auto-renseignées à l’heure où les cliniciens, en général, ont de plus en plus de mal à le faire.
Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits.
Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF.
PLoS Curr. 2014 (Oct).
