La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique de surcharge glycogénique rencontrée chez les très jeunes enfants ou plus tardivement, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Génétiquement déterminée (par des mutations survenant dans le gène GAA), elle est due au déficit d’une enzyme lysosomale, l’alpha-glucosidase. Chez les adultes, le tableau clinique comporte habituellement un déficit musculaire proximal très lentement progressif pouvant faire évoquer une myopathie des ceintures associée à une atteinte respiratoire (paralysie diaphragmatique). Les tableaux trompeurs sont toutefois fort nombreux et expliquent en grande partie l’errance diagnostique observée dans cette maladie.
Dans un article publié en mai 2015, les chercheurs de l’Institut de Myologie (Paris) font état d’une étude en imagerie par résonance magnétique musculaire quantitative réalisée chez 23 patients adultes atteints de maladie de Pompe. Un peu plus de la moitié des patients recevait l’enzyme recombinante correspondante. Avec un suivi annuel allant, pour certains, jusqu’à quatre années, les auteurs soulignent l’intérêt de cette méthode non invasive dans le suivi de ces patients, qu’ils bénéficient ou non d’une enzymothérapie substitutive. Même si la pente évolutive reste faible (de l’ordre de 1% par an, surtout au niveau de l’infiltration graisseuse notée préférentiellement dans les muscles ischio-jambiers et adducteurs de cuisse), elle reste quantifiable et soumise à l’effet du traitement.
Skeletal muscle quantitative nuclear magnetic resonance imaging follow-up of adult Pompe patients.
Carlier PG1, Azzabou N, de Sousa PL, Hicks A, Boisserie JM, Amadon A, Carlier RY, Wary C, Orlikowski D, Laforêt P.
J Inherit Metab Dis., 2015 (Mai). 38(3) : 565-72.
