Actualités de la myologie

Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Habituellement, le gène DMPK comprend entre 5 et 37 répétitions CTG. … [Lire la suite]

Une étude dans la DMD montre une bonne qualité de vie en lien avec la santé mentale contrairement à celle en lien avec la santé physique qui se dégrade. Une équipe néerlandaise a évalué la qualité de vie de 79 hommes atteints de myopathie de Duchenne (DMD), âgés de plus de 20 ans et se … [Lire la suite]

Un nombre important de maladies neuromusculaires s’accompagne d’une atteinte respiratoire. Il s’agit le plus souvent d’un syndrome restrictif responsable à plus ou moins brève échéance d’une hypoventilation alvéolaire de sévérité variable. C’est le cas tout particulièrement dans les amyotrophies spinales infantiles, la myopathie de Duchenne, les dystrophies musculaires congénitales et les myopathies congénitales. Peu d’études … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une pathologie neuromusculaire relativement fréquente, notamment chez la femme jeune. La personne sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine, plus rarement la protéine MuSK, ou d’autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies à fort tropisme oculomoteur fluctuant … [Lire la suite]

La myasthénie classique est une pathologie neuromusculaire fréquente. D’origine auto-immune, elle touche plus volontiers les femmes jeunes. La personne sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine (Rach), plus rarement le récepteur MusK ou autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies, à … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une pathologie neuromusculaire relativement fréquente. La personne malade, fréquemment une femme jeune, sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine ; plus rarement la protéine MusK ou d’autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies, à fort tropisme oculomoteur fluctuant … [Lire la suite]

Les glycogénoses musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement transmises et assez hétérogènes quant à leur expression clinique. Elles ont en commun un blocage enzymatique à une étape ou l’autre du métabolisme du glycogène et, par voie de conséquence, il y a une accumulation, délétère pour les tissus, de ce composé. Parmi elles, … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par voie de conséquence, une fréquence plus élevée des complications cardiaques lesquelles font partie de l’histoire naturelle de la maladie. La prise en charge d’une cardiomyopathie, … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, la protéine codée par le gène DMD, elle entraîne un déficit moteur lentement progressif et un décès prématuré du fait de complications cardio-respiratoires. L’évaluation de ce déficit et de son évolution est primordiale, surtout dans le … [Lire la suite]