Les myopathies avec déficit en collagène VI (ou collagénopathies VI) représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale dite d’Ullrich) jusqu’à des formes plus modérées de l’adulte (myopathie de Bethlem). Le déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extra-cellulaire, est objectivé sur les cultures de fibroblastes et confirmé par l’étude des gènes codant les trois chaines de collagène VI. Transmises selon un mode autosomique récessif ou dominant, ces maladies neuromusculaires ont en commun d’entrainer une myopathie rétractile avec une nécrose-régénération très peu active d’un point de vue histologique.
Dans un article paru en décembre 2014, des chercheurs de l’Institut de Myologie (Paris) ont colligé les observations de 35 personnes atteintes de myopathie de Bethlem pour déterminer d’éventuels facteurs de pronostic à long terme. Parmi elles, 19 présentaient un tableau classique, très lentement évolutif, tandis que 11 autres étaient plus sévèrement atteintes. Les auteurs signalent l’existence de formes atypiques avec des cas se présentant sans rétraction ou avec un tableau évoquant une myopathie des ceintures non spécifique. Une mutation en particulier (avec saut de l’exon 14 du gène COL6A1) semble être associée à un phénotype plus sévère et une évolution plus rapide. Les auteurs mettent en garde contre une aggravation secondaire des symptômes, notamment après l’âge de 40 ans.
Bethlem myopathy: long-term follow-up identifies COL6 mutations predicting severe clinical evolution.
Deconinck N, Richard P, Allamand V, Behin A, Lafôret P, Ferreiro A, de Becdelievre A, Ledeuil C, Gartioux C, Nelson I, Carlier RY, Carlier P, Wahbi K, Romero N, Zabot MT, Bouhour F, Tiffreau V12, Lacour A, Eymard B, Stojkovic T.
J Neurol Neurosurg Psychiatry., 2014 (Déc).
