Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif de la musculature proximale puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine, une protéine musculaire codée par le gène DMD, siège de … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Dans la plupart des cas, il s’agit d’un syndrome restrictif responsable d’une hypoventilation alvéolaire de sévérité variable et pour laquelle une assistance ventilatoire, de préférence non invasive (VNI), est souvent proposée. C’est le cas en particulier dans les formes évoluées de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un … [Lire la suite]

Des résultats intermédiaires positifs de l’essai de phase III du nusinersen chez des nourrissons atteints de SMA de type I ont été annoncés.   Une amélioration statistiquement significative de la fonction motrice Dans un communiqué de presse publié le 1er août 2016, les laboratoires Biogen et IONIS Pharmaceuticals annoncent des résultats intermédiaires positifs de l’essai … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif des muscles proximaux puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Une corticothérapie débutée dans l’enfance (à un âge variable, le plus … [Lire la suite]

Mise en évidence d’un seuil minimum de 40% de fibres musculaires exprimant la dystrophine pour le bon fonctionnement de certains acteurs moléculaires de la fonction contractile. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé des échantillons de muscles de chiens traités par un produit de thérapie génique, l’AAV-U7, chez lesquels il avait été montré qu’une … [Lire la suite]

L’équipe 5 du Centre de Recherche de l’Institut de Myologie, dirigée par France Piétri-Rouxel, intitulée « Stratégies thérapeutiques basées sur la réparation de l’ARN & physiopathologie du muscle squelettique », a mis en évidence, dans une étude dirigée et réalisée par Stéphanie Lorain et Cécile Peccate (UPMC/ Inserm/ CNRS/ Institut de Myologie), qu’un pré-traitement à … [Lire la suite]

Le recours à la ventilation assistée non invasive est une nécessité pour bon nombre de personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire présentant un risque de développer une hypoventilation alvéolaire. C’est le cas notamment dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou les amyotrophies spinales proximales de type II ou certaines formes de myopathie congénitale. Plusieurs types d’interface … [Lire la suite]

Les sélénopathies et les laminopathies sont des pathologies, le plus souvent à expression musculaire résultant de mutations localisées respectivement dans les gènes SEPN1 et LMNA. Les deux correspondent au groupe des dystrophies musculaires (DMC) même si le processus dystrophique est rarement au premier plan. En dehors des DMC, elles peuvent avoir d’autres expressions pathologiques. Sélénopathies … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Les premiers symptômes, à type de déficit musculaire proximal de la ceinture pelvienne, surviennent en moyenne vers l’âge de 3 ou 4 ans et sont précédés d’une élévation franche du taux sérique de phosphocréatine kinase (CPK). Ce marqueur biologique est toutefois … [Lire la suite]