La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs est plus tardive mais à l’origine d’une gêne fonctionnelle importante à terme.
Dans un article publié en mars 2016, des chercheurs de l’Institut de Myologie de Paris rapportent le suivi sur douze mois de 25 patients atteints de DMD, déjà inclus dans un protocole de saut d’exon thérapeutique (concernant l’exon 53 plus précisément) et dont une grande partie (15/25) avait perdu l’usage de la marche. Le but de l’étude était de décrire l’évolution de la musculature des membres supérieurs par le biais d’épreuves fonctionnelles (Mesure de Fonction Motrice (MFM), MyoTools…) ainsi qu’en imagerie et spectroscopie RMN.
Un déclin net et progressif de la force musculaire des membres supérieurs, y compris aux extrémités, était observé chez les patients déjà en fauteuil roulant. Étonnamment, les patients encore ambulants ont vu leurs performances légèrement augmenter sur la même période, laissant supposer des phénomènes de compensation et d’adaptation variés. Les auteurs soulignent également la bonne corrélation entre les données fonctionnelles et celles obtenues en RMN.
