Actualités de la myologie

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès à un âge prématuré. Les … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour Spinal Muscular Atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Génétiquement déterminée, cette maladie autosomique récessive est due à l’absence de protéine SMN. Elle entraine, à un âge variable selon le type (de 1 à 4, la plus sévère étant la SMA de type 1), des … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès prématuré. Les progrès substantiels de … [Lire la suite]

Un nombre important de maladies neuromusculaires induit des problèmes respiratoires, essentiellement du fait d’un déficit des muscles chargés d’assurer une ventilation efficace (muscles inspiratoires, comme le diaphragme, et muscles expiratoires). S’ensuit généralement un risque d’hypoventilation alvéolaire, celle-ci étant en rapport notamment avec une accumulation excessive de gaz carbonique dans la circulation sanguine. La ventilation assistée, … [Lire la suite]

Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée. Dans les myopathies liées à GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie épargnant le quadriceps), une enzyme codée par le gène GNE et impliquée dans la synthèse de … [Lire la suite]

La Food and Drug Administration (FDA) américaine a délivré une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Spinraza (nusinersen, Biogen/Ionis). Cette AMM ne concerne actuellement que les Etats-Unis. Il s’agit du premier médicament homologué dans le monde pour l’amyotrophie spinale. Spinraza est une molécule mise au point par la société Biogen. Injectée dans … [Lire la suite]

Organisées à l’occasion de l’assemblée générale de l’AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses. Les Rencontres des familles, organisées par l’Association Francophone des Glycogénoses (AFG) les 22 et 23 octobre à Lyon, ont permis à des chercheurs, des équipes médicales des centres de références maladies … [Lire la suite]

Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B. Dans un communiqué de presse daté du 13 décembre 2016, le laboratoire aTyr Pharma a annoncé des résultats cliniques encourageants concernant plusieurs essais cliniques du résolaris en cours dans la FSH et la LGMD2B. Le … [Lire la suite]

Les résultats publiés du premier essai de phase II du nusinersen réalisé en ouvert chez des nourrissons atteints de SMA montrent des effets bénéfiques. Démarré en mai 2013, un essai de phase II, en ouvert, a évalué la tolérance, la sécurité d’utilisation, le devenir dans l’organisme (pharmacocinétique) et l’efficacité clinique du nusinersen (ou Spinraza®) pendant … [Lire la suite]