Mise en évidence d’une corrélation génotype/phénotype dans la DMOP par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon.
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est due à une augmentation anormale du nombre de répétitions d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides GCG) au niveau du gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire. À l’état normal, le nombre de répétitions GCG du gène PABPN1 est compris entre 1 et 10 selon les personnes ; dans la DMOP, il varie entre 11 et 18 répétitions.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réalisé une étude rétrospective sur une grande série de 354 personnes atteintes de DMOP, suivies de 1999 à 2004 en France. Elle a ainsi montré que plus le nombre des répétitions GCG du gène PABPN1 est élevé, plus la maladie apparait précocement. Si cette corrélation génotype/phénotype a été difficile à établir du fait de la rareté de la maladie, elle confirme le rôle du nombre de répétitions GCG du gène PABPN1 sur la gravité de l’évolution de la DMOP.
