Actualités de la myologie
Flux RSSDMD : un nouvel outil plus pertinent pour l’analyse médico-économique
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès prématuré. Les progrès substantiels de … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et prise en charge respiratoire : des recommandations internationales désormais disponibles
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
DMD et troubles du transit : une complication fréquente et souvent mal prise en compte
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès prématuré. Les progrès substantiels de … [Lire la suite]
Myopathie congénitale : un nouveau gène impliqué, le gène PYROXD1
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble très hétérogène d’affections dont le dénominateur commun est une atteinte de l’unité motrice. Parmi elles, les myopathies congénitales et les myopathies myofibrillaires sont considérées comme deux groupes distincts, notamment concernant la date du début d’installation des premiers symptômes. Dans un article publié en novembre 2016, un consortium international rapporte … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : un protocole destiné à diminuer les réactions allergisantes
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
DMD : l’IRM musculaire s’avère un outil d’évaluation indispensable y compris pour le membre supérieur
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès à un âge prématuré. Les … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt des tiges rachidiennes téléscopiques sur la croissance du thorax
L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour Spinal Muscular Atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Génétiquement déterminée, cette maladie autosomique récessive est due à l’absence de protéine SMN. Elle entraine, à un âge variable selon le type (de 1 à 4, la plus sévère étant la SMA de type 1), des … [Lire la suite]
DMD : l’analyse qualitative et quantitative de la marche précise les mécanismes des troubles moteurs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès prématuré. Les progrès substantiels de … [Lire la suite]
MNM et insuffisance respiratoire : de l’intérêt de la capnographie par voie transcutanée pour un meilleur suivi
Un nombre important de maladies neuromusculaires induit des problèmes respiratoires, essentiellement du fait d’un déficit des muscles chargés d’assurer une ventilation efficace (muscles inspiratoires, comme le diaphragme, et muscles expiratoires). S’ensuit généralement un risque d’hypoventilation alvéolaire, celle-ci étant en rapport notamment avec une accumulation excessive de gaz carbonique dans la circulation sanguine. La ventilation assistée, … [Lire la suite]
Myopathies liées à GNE : résultats de la phase II de l’acide sialique
Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée. Dans les myopathies liées à GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie épargnant le quadriceps), une enzyme codée par le gène GNE et impliquée dans la synthèse de … [Lire la suite]
