L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges y compris les adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente et transmise selon un mode autosomique récessif est due à l’absence de protéine SMN laquelle entraîne une dégénérescence du deuxième motoneurone. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. On en distingue quatre types selon l’âge des premiers symptômes et les niveaux moteurs acquis.
Depuis peu, des thérapies innovantes sont mises à disposition des patients soit en routine soit dans le cadre d’essais cliniques. Plus que jamais, des critères objectifs de jugement de l’efficacité s’avèrent nécessaires.
Dans un article publié en novembre 2018, des cliniciens français du Centre de Référence Paris-Ile-de-France, Nord et Est rapportent leurs travaux, soutenus par l’AFM-Téléthon, concernant un nouvel outil, MUNIX (pour motor unit number index), destiné à décompter, de manière non invasive, les unités motrices résiduelles d’un muscle donné. MUNIX s’inspire directement de MUNE, une technique plus invasive déjà utilisée chez l’enfant. Les auteurs ont testé cet outil chez dix-neuf patients adultes atteints de SMA de type III et IV et seize sujets contrôles. Une assez bonne corrélation a été observée avec un score fonctionnel, le SMAFRS, très largement dérivé d’une échelle utilisée dans la SLA, ainsi qu’avec d’autres paramètres fonctionnels. MUNIX semble capable de détecter la perte motoneuronale de manière plus sensible et plus précoce, et pourrait servir pour le suivi et pour les essais cliniques.
