Actualités de la myologie
Flux RSSMaladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : l’expérience française chez les adultes les plus sévèrement atteints
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : résultats préliminaires de l’essai de l’AMO-O2
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la DM1 encourageants. L’AMO-02 (tideglusib) est un inhibiteur d’une enzyme, GSK3β, dont l’activité est augmentée dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) . L’inhibition de GSK3β dans des modèles de souris atteintes de DM1 a entrainé une amélioration de leur force … [Lire la suite]
Des anomalies d’un gène de la spectrine bêta-IV à l’origine d’une myopathie congénitale syndromique
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisées classiquement par leur début très précoce (hypotonie à la naissance avec ou sans troubles ventilatoires) et par l’absence d’évolutivité des symptômes. Leur classification repose sur l’identification de lésions histologiques plus ou moins spécifiques lors de l’analyse morphologique et ultrastructurale du muscle et sur … [Lire la suite]
DM1 et atteinte cardiaque : la taille de l’expansion CTG aurait une valeur prédictive
La maladie de Steinert (ou DM1 pour myotonic dystrophy) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente, principalement à l’âge adulte. Transmise de manière autosomique dominante, la DM1 est due à une expansion anormale de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK situé sur le chromosome 19. Elle se traduit par une atteinte multisystémique touchant notamment … [Lire la suite]
SMA : démarrage d’une étude pivot de thérapie génique
Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis. Suite à l’obtention de résultats préliminaires encourageants de son essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse chez 15 participants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, la société Avexis … [Lire la suite]
DMD et stéroides : pas d’avantage à commencer plus tôt
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine dans la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant dans l’enfance avec apparition de complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Génétiquement déterminée (transmission récessive liée au chromosome X), elle … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites
Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine des maladies neuromusculaires comme la glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe), l’amyotrophie spinale ou la dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
Retour sur le 22e Congrès international annuel de la WMS
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo. Pour la première fois de son histoire, la France a accueilli le congrès international organisé annuellement par la World Muscle Society (WMS), la société savante faisant autorité au niveau mondial. Organisée par … [Lire la suite]
De l’intérêt de tige à allongement magnétique dans les scolioses neuromusculaires chez l’enfant
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent, dans l’enfance et surtout à l’adolescence, de déformations rachidiennes au premier rang desquelles figure la cypho-scoliose. Celle-ci est le plus souvent la conséquence du déficit musculaire et de l’asymétrie des forces exercées sur la colonne vertébrale. Le risque de scoliose grave et précoce est particulièrement élevé dans les amyotrophies spinales … [Lire la suite]
DMD : le riméporide désigné médicament orphelin aux États-Unis
Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015. La Fondation Esperare a annoncé le 26 septembre 2017, la désignation de médicament orphelin attribuée au riméporide, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, par l’autorité de santé américaine (FDA) ; cette désignation avait déjà été attribuée au riméporide en 2015 par l’autorité … [Lire la suite]
