Actualités de la myologie

La thérapie cellulaire CAP-1002 améliore les fonctions musculaires squelettiques et cardiaque de patients atteints de myopathie de Duchenne à un stade avancé. Appelée CAP-1002, la thérapie cellulaire développée par la société Capricor Therapeutics a pour but de favoriser la régénération cellulaire en utilisant une population de cellules contenant des cellules souches cardiaques provenant de tissus … [Lire la suite]

Un nouvel essai clinique avec l’amifampridine phosphate, un composé agit sur la jonction neuromusculaire, va démarrer dans la SMA de type 3 en Italie. Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), et plus spécifiquement dans la SMA de type 3, la fonction de la jonction neuromusculaire est altérée. L’amifampridine phosphate (Firdapse ou 3,4-diaminopyridine phosphate … [Lire la suite]

Près de 100 personnes étaient réunies les 28 et 29 octobre à Évry pour fêter les 25 ans de l’association francophone des glycogénoses lors de son Assemblée générale. Cet événement a été l’occasion de rappeler les nombreuses avancées obtenues depuis 1992, année de création de l’AFG, l’Association francophone des glycogénoses. Vingt-cinq ans de progrès Les … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai de phase III du tadalafil chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne âgés de 7 à 14 ans et ambulants sont négatifs. Le tadalafil est un inhibiteur de la phosphodiestérase 5 qui favorise la dilatation des vaisseaux au cours de l’exercice. Malgré des effets bénéfiques dans des souris modèles de … [Lire la suite]

Les résultats de l’essai REGAIN ne mettent pas en évidence de différence significative sur le critère principal entre les patients sous eculizumab et ceux sous placebo. L’essai REGAIN, un essai international (qui s’est aussi déroulé en France) de phase III, contrôlé, randomisé, en double aveugle de l’éculizumab (ou Soliris) a été réalisé auprès de 125 … [Lire la suite]

L’abatacept est efficace dans la dermatomyosite et la polymyosite, et plus particulièrement sur la performance musculaire. Une étude pilote a été menée en République Tchèque et en Suède pour évaluer l’innocuité et l’efficacité de l’abatacept, un immunosuppresseur, chez 19 personnes atteintes de dermatomyosite ou de polymyosite réfractaires aux traitements habituellement utilisés dans ces maladies. Les … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisées classiquement par leur début très précoce et par une absence d’évolutivité des symptômes. Parmi elles, la myopathie myotubulaire se distingue par son mauvais pronostic mais aussi par les perspectives encourageantes apportée par la thérapie génique dans le modèle canin de la maladie et … [Lire la suite]

La HAS a donné un avis favorable à la prise en charge du Translarna à l’hôpital malgré un service médical rendu qualifié d’absence de progrès thérapeutique. Le Translarna (ataluren) Le Translarna (ataluren) est une molécule développée par la société PTC Therapeutics qui cible les anomalies du gène DMD de type codons stop prématurés (10% des … [Lire la suite]

Étude des symptômes identifiés par les patients atteints de maladie de Kennedy comme impactant le plus leur qualité de vie. Dans une étude américaine dont les résultats ont été publiés en septembre 2017, 21 hommes atteints de maladie de Kennedy ont répondu à une interview évaluant les symptômes qui impactent le plus leur qualité de … [Lire la suite]

Résultats positifs de deux essais cliniques, l’un de thérapie génique et l’autre du nusinersen (Spinraza), dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Dans le même numéro du journal The New England Journal of Medicine, ont été publiés les résultats positifs de deux essais cliniques testant les deux pistes actuelles les plus … [Lire la suite]