Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été rapportées. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes en moyenne. Outre le déficit musculaire très … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Toot (ou CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire très polymorphe quant à ses origines génétiques. Plus de soixante gènes ont été mis en cause à ce jour. La CMT est à l’origine d’un déficit moteur à prédominance distale, lentement progressif et diversement invalidant selon les formes. La forme démyélinisante la plus fréquente … [Lire la suite]

En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l’AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque « Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires ». Rendez-vous le 14 novembre à Evry. Face à l’enjeu majeur de la perte de la fonction motrice du membre supérieur chez les patients atteints de maladies … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale aboutissant à une perte de la marche vers 10 ans, puis à des complications … [Lire la suite]

La myopathie myotobulaire est une maladie neuromusculaire extrêmement rare appartenant au groupe très hétérogène des myopathies congénitales. Révélée à la naissance, voire in utero, elle est d’une extrême sévérité avec une mortalité très précoce. Transmise selon une hérédité liée au chromosome X, elle se traduit par une hypotonie majeure, globale avec atteinte respiratoire mettant rapidement … [Lire la suite]

Les exosquelettes sont des appareillages destinés à redonner une autonomie de déplacement à la personne en situation de handicap moteur. Composés de petits moteurs intelligents reliés à des orthèses articulées, ils sont devenus avec le temps et avec les progrès de la robotique en général, plus fiables et plus abordables. Leur indication de choix concerne … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif des muscles proximaux puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Une corticothérapie débutée dans l’enfance (à un âge variable, le plus … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. En fonction de l’âge d’apparition et de la gravité des symptômes, on en distingue quatre formes (types 1 à 4), le type 1 étant de loin le plus fréquent et le plus grave. Dans un article publié en … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire. On distingue la forme du nourrisson, … [Lire la suite]

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des formes génétiquement déterminées de myasthénie. Représentant un petit nombre de patients, les SMC sont caractérisés par une grande hétérogénéité tant clinique que génétique. L’errance diagnostique dans ce groupe de pathologies est encore la règle malgré la mise à disposition des cliniciens de panels de gènes performants. Parmi les … [Lire la suite]