Actualités de la myologie

Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4). Le … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]

En 2014, une équipe néerlando-suisse avait montré, chez 25 patients atteints de dermatomyosite juvénile (DMJ), que les taux sériques de galectine-9 et de chimiokine 10 à motif C-X-C (CXCL10) semblaient augmenter de façon significative en cas de maladie active. Cette hypothèse vient d’être confirmée par une étude internationale, à laquelle la France a participé. Ses … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières ainsi que de troubles de la déglutition et, bien souvent, d’un déficit … [Lire la suite]

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques de type CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière très polymorphe touchant préférentiellement le muscle squelettique, le cœur, le … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4). La … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant de sexe masculin. Due à l’absence de dystrophine, un élément protéique majeur de la fibre musculaire, la DMD se traduit par un déficit progressif des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire associé, à l’adolescence, à des complications cardio-respiratoires mettant en … [Lire la suite]

Les inhibiteurs des janus kinases font de nouveau l’actualité, avec cette fois des résultats positifs du tofacitinib dans la dermatomyosite avec calcinose. Maladie auto-immune, la dermatomyosite présente des similitudes avec les interféronopathies monogéniques en raison notamment d’une surexpression des gènes dépendants de l’interféron de type 1 (IFN1). Cette surexpression, appelée « signature interféron », est corrélée avec … [Lire la suite]

A partir des données recueillies dans la base de données UKNorthStar, une équipe britannique a analysé l’impact de la prise de corticoïdes sur la fréquence des fractures et la courbe de croissance des garçons atteints de Dystrophie musculaire de Duchenne, âgés en moyenne de 6,9 ans (de 4,9 à 7,2 ans) au début de l’étude. … [Lire la suite]

La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une myopathie inflammatoire, qui, à la différence des myosites classiques (polymyosites, dermatomyosites, myosites à inclusions…), ne présente ni caractère inflammatoire à l’histologie, ni activation du complément. Le diagnostic d’une myopathie nécrosante auto-immune repose depuis peu sur la positivité des auto-anticorps dirigés contre une enzyme, l’HMG-coréductase (HMGCR) et/ou une autre … [Lire la suite]