Actualités de la myologie

Plusieurs séries rétrospectives de cas ont suggéré que le rituximab (RTX) pourrait améliorer les patients atteints de Myasthenia Gravis (MG) réfractaire. Des cliniciens de l’Institut de Myologie ont, dans cette étude, évalué de manière prospective l’efficacité du RTX sur la fonction musculaire chez des patients atteints de MG sévère réfractaire des récepteurs anti-acétylcholine généralisée (AChR). … [Lire la suite]

Il y a actuellement un effort concerté pour définir l’histoire naturelle de la maladie et développer des mesures de résultats qui capturent avec précision la complexité de l’amyotrophie spinale (SMA). Comme plusieurs stratégies thérapeutiques sont actuellement à l’étude et que la FDA et l’EMA ont récemment approuvé le premier traitement médical de la SMA, il … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique (MD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Les complications de la DM1 sont avant tout musculaires, cardiaques, endocriniennes et sensorielles (risque de cataracte précoce). Elles varient en expressivité et en gravité selon les individus. Des cliniciens français, issus en particulier de l’Institut de Myologie, rapportent leurs travaux, soutenus … [Lire la suite]

Les myopathies à agrégats de protéines (PAM) forment un groupe de maladies neuromusculaires familiales ou sporadiques présentant une hétérogénéité clinique et génétique marquée chez les enfants et les adultes. Parmi les PAM familiales, les myopathies myofibrillaires sont définies par la présence d’agrégats de protéines désmine-posititve et de modifications du réseau intermyofibrillaire dégénératif. Les PAM sont … [Lire la suite]

Le clenbutérol, une molécule utilisée dans le traitement de l’asthme capable d’augmenter la masse musculaire, a été évalué dans un essai de phase I/II, en double aveugle, randomisé, contre placebo, réalisé aux États-Unis chez 13 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif et traités par enzymothérapie substitutive. Les résultats obtenus au terme d’un … [Lire la suite]

Diverses stratégies thérapeutiques ont été utilisées au cours du temps pour soulager les symptômes de la myasthénie auto-immune (MG) : une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante qui s’aggrave avec l’activité et s’améliore avec le repos. Ces stratégies visent à améliorer la transmission de l’influx nerveux aux muscles ou à réduire le système immunitaire au … [Lire la suite]

En utilisant une combinaison d’imagerie cellulaire et de mesures biochimiques, les auteurs de cette étude ont cherché à explorer l’acide valproïque (APV) en tant que médicament potentiellement bénéfique dans les modèles cellulaires et chez un ver modèle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). Dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), l’acétylation des histones est diminuée. L’APV, … [Lire la suite]

Quatre types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, ont été définis. Une nouvelle classification qui ouvre la voie à un diagnostic fiable et des traitements personnalisés pour les malades. Touchant entre 3000 et 5000 personnes en France, les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du … [Lire la suite]

Destiné aux patients atteints d’une maladie de Kennedy et à leurs familles, le « Zoom sur… la maladie de Kenedy » aborde de nombreux aspects (génétique, manifestations, prise en charge…). Il est téléchargeable à partir de la page Maladie de Kennedy du site internet AFM-Téléthon. Il s’agit d’une mise à jour (premier document publié en 2008) réalisée … [Lire la suite]

Les cellules épithéliales thymiques sont l’un des principaux composants du microenvironnement thymique requis pour le développement des cellules T. Dans cette étude, les chercheurs de l’équipe « Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique » dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen Le Panse (Centre de recherche en myologie) décrivent une méthode efficace pour la culture de cellules … [Lire la suite]