Actualités de la myologie
Flux RSSL’Upper Limb Performance : un score utile dans l’appréciation de l’atteinte du membre supérieur dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs survient après celle des membres inférieurs et … [Lire la suite]
Dystrophies musculaire de Duchenne et de Becker : l’assistance ventilatoire aiderait aussi le myocarde
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale avec subséquemment des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) représente une variante, plus rare … [Lire la suite]
Des profils évolutifs distincts dans la SMA de type III
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est responsable de paralysies à prédominance proximal. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Dans le type III, les enfants acquièrent … [Lire la suite]
DMD : deux fois plus de risque de développer une cataracte sous déflazacort que sous prednisone
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement du muscle. Responsable d’un déficit musculaire progressif à prédominance proximale, elle entraine une perte de la marche au … [Lire la suite]
Les cellules souches amniotiques : une avancée pour la thérapie cellulaire dans la SMA ?
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Une piste thérapeutique explorée dans la SMA est la thérapie cellulaire, utilisant des cellules souches embryonnaires, des cellules neurales, des cellules mésenchymateuses ou encore des IPSc (cellules souches reprogrammées). Dans un article publié en avril 2018, … [Lire la suite]
Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier
Les dysferlinopathies représentent l’ensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie … [Lire la suite]
Que faire pour les enfants atteints de SMA dépistés à la naissance : un consensus d’experts américains
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Le nusinersen (Spinraza) est un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le … [Lire la suite]
Le nusinersen est bénéfique chez les enfants atteints de SMA liée à SMN1, âgés de 8 mois à 9 ans
L’équipe de cliniciens de l’Institut I-Motion a évalué la tolérance et l’efficacité clinique du nusinersen (Spinraza) chez 33 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, âgés de 8 à 113 mois. Pour rappel, l’essai ENDEAR a concerné des nourrissons atteints de SMA de type 1, âgés de moins de 7 mois et … [Lire la suite]
La possibilité de ré-administrer un médicament de thérapie génique par vecteur AAV démontrée
Des chercheurs de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec la biotech américaine Selecta Biosciences, démontrent la possibilité de ré-administrer un médicament de thérapie génique par vecteur AAV, sans réponse immunitaire. Une première scientifique, qui, à terme, renforcera l’efficacité thérapeutique de la thérapie génique. L’étude pré-clinique menée par Généthon a montré que la co-administration … [Lire la suite]
Pathogénécité potentielle des anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans la MNAI
Les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM) sont un groupe de maladies auto-immunes acquises qui affectent principalement le tissu musculaire squelettique. Les critères de classification de l’IIM comprennent la polymyosite, la dermatomyosite, la myosite à corps d’inclusion et les myopathies nécrosantes auto-immunes (MNAI). Une caractéristique importante des maladies auto-immunes est la détection des auto-anticorps dans les sérums … [Lire la suite]
