Actualités de la myologie

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) une maladie génétique grave et évolutive, qui touche entre 1 pour 3 000 et 1 pour 8 000 personnes dans le monde. Il n’existe aucune ligne directrice factuelle pour informer les soins de ces patients et la plupart n’ont pas accès à des centres de soins multidisciplinaires dotés … [Lire la suite]

Les plaques de clathrine sont des composantes stables de la membrane plasmique observées dans plusieurs types de cellules. Elles sont abondantes dans le muscle, où elles sont localisées au niveau des costamères, lesquels relient l’appareil contractile au sarcolemme, et le sarcolemme à la lame basale. Dans cette étude française conduite par S. Vassilopoulos de l’équipe … [Lire la suite]

Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus. En France, avec la création de la « Filière de Santé des Maladies Rares Neuromusculaires » (Filnemus) en 2014 et le second Plan National Maladies Rares, « Structurer le diagnostic génétique » est devenu un enjeu majeur dans les … [Lire la suite]

Publiée en décembre 2018, une étude américaine montre pour la première fois que le système CRISPR/Cas9 peut entraîner des bénéfices physiologiques à long terme chez un modèle murin mdx. La souris mdx, modèle spontané de la myopathie de Duchenne (DMD), présente une anomalie génétique dans l’exon 23 de la dystrophine. Dans l’intention de restaurer à … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale (SMA) est due à des anomalies du gène SMN1, responsable de la synthèse de la protéine de survie du motoneurone (SMN). SMN permet de maintenir l’intégrité et le fonctionnement normal des motoneurones. Le gène SMN2, quasiment identique au gène SMN1, produit une protéine SMN en grande partie non-fonctionnelle, qui ne permet pas de … [Lire la suite]

Autour de 15% des cas de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont sont causés par des mutations ponctuelles conduisant à des codons stop prématurés et à une synthèse perturbée de la dystrophine. Suivant des résultats positifs observés chez les patients nmDMD (mutation non-sense Duchenne muscular dystrophy) ambulatoires, l’Ataluren (Translarna® fabriqué par PTC Therapeutics) a reçu … [Lire la suite]

Autour de 15% des cas de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont sont causés par des mutations ponctuelles conduisant à des codons stop prématurés et à une synthèse perturbée de la dystrophine. Suivant des résultats positifs observés chez les patients nmDMD (mutation non-sense Duchenne muscular dystrophy) ambulatoires, l’Ataluren (Translarna® fabriqué par PTC Therapeutics) a reçu … [Lire la suite]

Un certain nombre de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte cardiaque laquelle est susceptible, à terme, de mettre en jeu le pronostic vital. C’est le cas précisément dans le les dystrophies musculaires et en particulier les dystrophinopathies de type Becker (BMD) ou Duchenne (DMD). L’appréciation de la fonction et de la fraction de raccourcissement du ventricule … [Lire la suite]

Dans la myosite nécrosante auto-immune (une myopathie auto-immune), deux-tiers des personnes présentent des auto-anticorps anti-SRP (pour signal recognition particles ou particules de reconnaissance du signal) ou anti-HMGCR (pour 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase) et un tiers est qualifié de séronégatif. Le rôle pathologique des auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR a été démontré en 2017 in vitro, dans des biopsies musculaires … [Lire la suite]

Des tests fonctionnels tels que la Mesure de la fonction motrice 32 (MFM-32), en décubitus dorsal pour monter et descendre des escaliers, permettent d’évaluer la fonction motrice spécifique à une tâche dans une maladie neuromusculaire (MNM). Le test de marche de 6 minutes (6MWT), bien que fonctionnel, est principalement utilisé pour évaluer l’endurance et la … [Lire la suite]