Actualités de la myologie
Flux RSSMyology 2019 – Jour 1 : Prévenir les atteintes cardiovasculaires
La prévention des atteintes cardiovasculaires est un enjeu majeur pour les malades neuromusculaires. Bien connu, cet enjeu reste cependant complexe à standardiser. Durant cette première matinée du congrès de l’AFM-Téléthon, Myology 2019, les chercheurs ont fait le point sur les dernières avancées dans ce domaine. John Bourke du DMD Heart Protection Group (Newcastle-UK) a montré … [Lire la suite]
L’edasalonexent (CAT-1004) bien toléré dans la DMD
Un essai de phase I en ouvert montre la bonne tolérance et l’innocuité de l’edasalonexent (CAT-1004) oral chez de jeunes garçons atteints de DMD. L’edasalonexent (CAT-1004) est une molécule qui associe l’acide salicylique et l’acide docosahexaenoic (DHA). Mise au point par Catabasis Pharmaceuticals, l’edasalonexent aurait des propriétés anti-inflammatoires en inhibant l’activité de NF-KB, protéine clé … [Lire la suite]
Prévention de l’immunité transgénique anti-GAA et efficacité thérapeutique continue grâce à des promoteurs en tandem médiés par un AAV dans un modèle murin de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, est due à une anomalie dand le gène GAA qui code l’enzyme l’alpha-1,4-glucosidase acide (GAA). Depuis 2004, le traitement de la maladie de Pompe repose sur un traitement enzymatique substitutif (TES) au long cours : l’alglucosidase alfa (Myozyme). La thérapie génique, en cours de développement, constitue une … [Lire la suite]
Caractériser les troubles du développement neurocognitif dans la DMD
Les résultats d’une étude d’histoire naturelle précisent la fréquence des troubles neurocognitifs chez 204 jeunes garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez certains garçons, des troubles du développement neurocognitif s’ajoutent aux difficultés motrices. L’existence de ces troubles est aujourd’hui avérée, mais leur prise en charge reste lacunaire. Une … [Lire la suite]
L’AFM-Téléthon reconnue à l’international
Le samedi 16 mars à Los Angeles, l’AFM-Téléthon a reçu le prix « Pioneer in Technology Development », décerné par la Society for Brain Mapping, pour son action dans la recherche et le développement de thérapies innovantes contre les maladies rares. Chaque année, la Society for Brain Mapping and Therapeutics et la Brain Mapping Foundation … [Lire la suite]
Dermatomyosite, polymyosite : une nouvelle atteinte oculaire décrite
Une équipe européenne rapporte pour la première fois une certaine tendance à la sécheresse oculaire et à l’amincissement de la cornée dans deux myopathies inflammatoires. Différentes atteintes oculaires ont déjà été décrites dans la dermatomyosite et la polymyosite, deux maladies auto-immunes. La littérature compte ainsi des publications de cas ou de petites séries d’opthalmoplégie, de … [Lire la suite]
DMD : Levosimendan comme thérapie d’attaque en cas d’insuffisance cardiaque aiguë
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les enfants de sexe mâle. Elle est transmise selon le mode récessif lié à l’X et est en rapport avec un déficit en dystrophine. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par … [Lire la suite]
SMA : le séquençage complet du gène SMN2 montre des jonctions de délétion du gène SMN et des variants de SMN2 modifiant le phénotype SMA
Une avancée dans la recherche d’autres facteurs génétiques modificateurs du phénotype. L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA, pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire assez fréquente chez l’enfant et responsable de paralysies. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle est due, dans la plupart des cas, à une délétion homozygote du … [Lire la suite]
La signalisation EGFR-Aurka pallie les problèmes de polarité et de régénération des cellules souches musculaires déficientes en dystrophine en augmentant les divisions asymétriques
La perte d’expression de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) provoque une dégénérescence progressive du muscle squelettique. Celle-ci est exacerbée par la réduction des divisions asymétriques d’auto-renouvellement des cellules satellites musculaires. Ce phénomène, à son tour, affecte la production de précurseurs myogéniques et entrave la régénération, suggérant que l’augmentation de ces divisions … [Lire la suite]
SMA: évaluer la fatigabilité des patients via de nouveaux tests d’endurance
La fatigabilité est devenue une dimension importante de la déficience physique chez les patients atteints d’atrophie musculaire spinale (SMA). À l’heure actuelle, les mesures de résultats fiables et valables pour les patients légèrement ou gravement atteints font défaut. Dans ce contexte, l’objectif principal de cette étude est la mise au point de mesures de résultats … [Lire la suite]
