Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant de sexe masculin. Due à l’absence de dystrophine, un élément protéique majeur de la fibre musculaire, la DMD se traduit par un déficit progressif des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire associé, à l’adolescence, à des complications cardio-respiratoires mettant en … [Lire la suite]

Les inhibiteurs des janus kinases font de nouveau l’actualité, avec cette fois des résultats positifs du tofacitinib dans la dermatomyosite avec calcinose. Maladie auto-immune, la dermatomyosite présente des similitudes avec les interféronopathies monogéniques en raison notamment d’une surexpression des gènes dépendants de l’interféron de type 1 (IFN1). Cette surexpression, appelée « signature interféron », est corrélée avec … [Lire la suite]

A partir des données recueillies dans la base de données UKNorthStar, une équipe britannique a analysé l’impact de la prise de corticoïdes sur la fréquence des fractures et la courbe de croissance des garçons atteints de Dystrophie musculaire de Duchenne, âgés en moyenne de 6,9 ans (de 4,9 à 7,2 ans) au début de l’étude. … [Lire la suite]

La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une myopathie inflammatoire, qui, à la différence des myosites classiques (polymyosites, dermatomyosites, myosites à inclusions…), ne présente ni caractère inflammatoire à l’histologie, ni activation du complément. Le diagnostic d’une myopathie nécrosante auto-immune repose depuis peu sur la positivité des auto-anticorps dirigés contre une enzyme, l’HMG-coréductase (HMGCR) et/ou une autre … [Lire la suite]

Le but de cette étude de cohorte nationale multicentrique était de comparer les tableaux cliniques des patients présentant un phénotype classique de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) avec les caractéristiques génétiques et épigénétiques de la FSHD1 et FSHD2 loci D4Z4 et SMCHD1. Une équipe européenne comprenant des cliniciens français de l’Institut de Myologie ont mesuré la … [Lire la suite]

La myosite constitue un groupe hétérogène de maladies auto-immunes musculaires dont les critères cliniques et pathologiques permettent la classification des patients en différents sous-groupes. La myosite à corps d’inclusion est la myosite la plus fréquente au-delà de cinquante ans. Le diagnostic de la myosite à inclusion nécessite une expertise et représente un défi. On a … [Lire la suite]

Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique. Cette revue rapporte les communications faites lors de la Journée de Recherche Clinique sur le thème «  Innovation et parcours de soins » organisée par l’AFM-Téléthon et la filière neuromusculaire FILNEMUS le 14 Septembre … [Lire la suite]

CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel. Chaque année, CMT-France organise à l’occasion de son assemblée générale, une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La présentation par le Pr Sharam Attarian, coordinateur de la filière FILNEMUS des résultats préliminaires de l’essai … [Lire la suite]

Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe. La neuvième Journée française sur la maladie de Pompe s’est tenue le 20 Mars 2019 à l’Institut de myologie (Paris). Cet événement récurrent permet de présenter l’actualité scientifique et thérapeutique dans la maladie de … [Lire la suite]

Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour  mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires. Organisé 2019 par le CHU de Nice en partenariat avec l’AFM Téléthon et le réseau européen ERN EURO-NMD, le congrès eNMD2019 était le premier grand rassemblement européen de spécialistes de la e-santé … [Lire la suite]