Actualités de la myologie
Flux RSSDes arguments pour traiter par nusinersen le plus tôt possible dans la SMA
Des résultats préliminaires de l’essai NURTURE, un essai international (n’ayant pas lieu en France), de phase II, en ouvert, qui évalue les effets du nusinersen (Spinraza®) dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant l’apparition des symptômes, ont été publiés. Vingt-cinq nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une … [Lire la suite]
Nouveaux phénotypes et atteinte cardiaque associée aux variants génétiques de DNA2
Le but de cette étude était de rapporter deux nouvelles mutations du gène DNA2 entraînant une myopathie précoce avec atteinte cardiaque et une mitochondriopathie tardive avec rhabdomyolyse. Des chercheurs mexicains et français, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, ont réalisé des études cliniques, histopathologiques musculaires et moléculaires détaillées, y compris une analyse du gène … [Lire la suite]
Amélioration de la fonction motrice sur l’échelle MFM-32 avec le risdiplam dans les SMA de type 2 et 3
Les laboratoires PTC Therapeutics et Roche présentent dans des communiqués de presse des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH, qui évalue le risdiplam chez 231 personnes atteintes de SMA de type 2 et 3, âgées de 2 à 25 ans. Il s’agit d’un essai de phase II, contrôlé, en double aveugle, qui se déroule à travers … [Lire la suite]
Dermatomyosite avec anti-Mi2 : une maladie musculaire probablement plus sévère
Maladie auto-immune, la dermatomyosite peut se manifester par une atteinte cutanée et/ou musculaire qui débute dans l’enfance ou à l’âge adulte. C’est la plus fréquente des myopathies inflammatoires. Certains auto-anticorps lui sont spécifiques et ont été associés à des phénotypes cliniques particuliers : pneumopathie interstitielle diffuse plus fréquente et plus évolutive pour les anti-MDA5, risque … [Lire la suite]
Effet de la supplémentation en flavonoïdes et en oméga 3 dans la DMD, la FSH et les LGMD
Une supplémentation en flavonoïdes et en oméga 3 améliore la fonction motrice de jeunes adultes atteint de dystrophie musculaire de Duchenne non marchants, mais pas dans la myopathie facio-scapulo-humérale ou les dystrophies musculaires des ceintures. Le Flavomega est une supplémentation alimentaire naturelle combinant des flavonoïdes et des omega 3, qui exercerait un effet important sur … [Lire la suite]
Deux études récentes portant sur la forme très rare d’amyotrophie spinale liée à VRK1
Outre l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, il existe d’autres formes encore plus rares d’amyotrophie spinale comme celle liée à des mutations dans le gène VRK1 qui code la protéine kinase VRK1 (pour vaccinia related-kinase 1). L’amyotrophie spinale liée à VRK1 est une maladie des motoneurones qui a d’abord été décrite comme étant associée à … [Lire la suite]
Des outils pour mieux appréhender les troubles cognitifs et comportementaux dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est la myopathie héréditaire la plus fréquente chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à un déficit en dystrophine, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Dans un tiers des … [Lire la suite]
Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une … [Lire la suite]
Le 3ème meeting annuel de l’ERN EURO-NMD s’est tenu à Ferrara, Italie
Conseil d’administration de l’ERN EURO-NMD Le 3ème meeting annuel de l’European Reference Network (ERN) Euro-NMD s’est tenu du 6 au 8 novembre à Ferrara en Italie. Plus d’une centaine de cliniciens, chercheurs, représentants de patients et de l’industrie y ont assisté. Le programme des trois jours était chargé : un workshop autour de la génétique … [Lire la suite]
CaVβ1E, une protéine prometteuse pour prévenir la sarcopénie
Décrypter les mécanismes qui régissent la plasticité du muscle squelettique est essentiel pour comprendre ses processus physiopathologiques, y compris la sarcopénie qui est liée à l’âge et se traduit par une perte progressive et généralisée de la masse, de la force et de la qualité musculaire ; parmi ses nombreuses conséquences : augmentation du risque … [Lire la suite]
