Actualités de la myologie
Flux RSSL’IRM musculaire affine la sémiologie de la maladie de Kennedy
Une étude observationnelle transversale (NCT02501395) a été réalisée par une équipe danoise chez 40 hommes atteints de maladie de Kennedy (SBMA), âgés en moyenne de 58 ans +/- 14,3 ans. Différentes explorations ont été réalisées, notamment, une IRM de la partie basse du visage, du dos (niveau L4), des cuisses, des mollets, des bras et … [Lire la suite]
CMT : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants
La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) appartient au groupe des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT est … [Lire la suite]
Myopathie myofibrillaire liée à la filamine-C : vers un éventail phénotypique plus large
C’est au cours des années 1990 que le concept de myopathie myofibrillaire est né. Bien que suscitant encore des débats d’experts quant à leurs contours nosologiques, les myopathies myofibrillaires sont affirmées lors de l’examen histopathologique du muscle, en microscopie optique et, le cas échéant, en microscopie électronique, en présence de lésions musculaires évocatrices mais non … [Lire la suite]
L’observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire FSH : un point d’étape
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. La prévalence de la maladie avoisine 1 cas sur 20 000, soit environ 3 000 personnes en France. Outre le déficit musculaire très … [Lire la suite]
MUNIX : un indice utile pour suivre l’évolution de la perte motoneuronale dans la SMA
Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4). Le … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : des perturbations du microbiote intestinal mises au jour
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]
La galectine-9 et la CXCL10 sont deux biomarqueurs sensibles et fiables pour distinguer poussée et rémission de la dermatomyosite juvénile
En 2014, une équipe néerlando-suisse avait montré, chez 25 patients atteints de dermatomyosite juvénile (DMJ), que les taux sériques de galectine-9 et de chimiokine 10 à motif C-X-C (CXCL10) semblaient augmenter de façon significative en cas de maladie active. Cette hypothèse vient d’être confirmée par une étude internationale, à laquelle la France a participé. Ses … [Lire la suite]
DMOP : l’imagerie musculaire est utile pour le suivi
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières ainsi que de troubles de la déglutition et, bien souvent, d’un déficit … [Lire la suite]
Une importante cohorte de cas de DM1 d’âge pédiatrique issus du registre national DM-Scope passée au crible
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques de type CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière très polymorphe touchant préférentiellement le muscle squelettique, le cœur, le … [Lire la suite]
SMArtCARE : un observatoire des patients SMA traités ou non par nusinersen dans l’espace germanophone
Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) représentent un nombre important de patients en France et dans le monde. Caractérisées par une dégénérescence motoneuronale d’origine génétique, on en compte quatre types différents selon l’âge de début et le niveau de développement moteur maximum acquis (types 1 à 4). La … [Lire la suite]
