Actualités de la myologie

Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Une avancée historique ! Le Zolgensma®, un médicament de thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale infantile, développé … [Lire la suite]

Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et … [Lire la suite]

Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. Elles concernent plusieurs centaines de personnes en France. La nomenclature des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la … [Lire la suite]

Maladie rare d’origine génétique, la dystrophie myotonique toucherait environ 1 personne sur 15 000. Il en existe deux formes. Le type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) peut débuter à tous les âges de la vie. Le type 2 (DM2 ou PROMM) n’a pas de forme congénitale ni de début dans l’enfance décrit. Afin d’harmoniser … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relativement peu fréquentes caractérisées par un début très précoce, un déficit musculaire généralisé et une évolutivité habituellement très faible. On en distingue de nombreuses formes en fonction des lésions observées sur la biopsie musculaire et des gènes incriminés, qu’ils soient autosomiques récessifs ou dominants. Parmi eux, le groupe … [Lire la suite]

Anticorps monoclonal dirigé contre la fraction C5 du complément, l’éculizumab (Soliris®) bénéficie depuis 2017 d’une autorisation de mise sur le marché européenne pour la myasthénie acquise généralisée réfractaire de l’adulte avec anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine. En amont, ce médicament avait fait l’objet d’un essai clinique de phase III randomisé en double aveugle (REGAIN, NCT01997229) qui … [Lire la suite]

Avoir une dermatomyosite ou une polymyosite serait, en soi, un facteur de risque de coronaropathie, même si les mécanismes physiopathologiques sous-jacents restent à identifier avec précision. Telle est la conclusion d’une étude menée à Taiwan. Elle a porté sur les données d’assurance maladie de 1 145 adultes atteints de myosite, comparées à celles de 732 723 patients … [Lire la suite]

Des recherches chypriotes, financées par l’AFM-Téléthon, apportent la preuve de concept de l’efficacité potentielle d’une thérapie génique dans un modèle de souris CMT 4C. La CMT4C est une forme démyélinisante récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) due à la perte du gène SH3TC2 . Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, plusieurs approches de thérapie géniques sont en … [Lire la suite]

Le zolgensma® (AVXS-101) est un candidat-médicament de thérapie génique que la société Avexis (une filiale de Novartis), en s’appuyant sur des travaux réalisés à Généthon, a développé dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA). Plusieurs essais cliniques internationaux évaluent actuellement le zolgensma® chez des enfants atteints de différentes formes de SMA, âgés de … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]