Actualités de la myologie

La myasthénie auto-immune se caractérise par la production d’autoanticorps qui altèrent le fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Le traitement à court terme de ses poussées sévères ou crises myasthéniques (atteinte des muscles respiratoires, troubles sévères de la déglutition…) fait appel aux échanges plasmatiques et/ou aux immunoglobulines (Ig) polyvalentes humaines par voie intraveineuse (IV) lesquelles sont … [Lire la suite]

Une demande d’autorisation de mise sur le marché du risdisplam (RO7034067 ou RG7916) pour le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été déposée auprès de la FDA (Food and drug administration) par les laboratoires Roche et PTC Therapeutics, qui développent le produit. Le risdiplam est une petite molécule administrée par voie … [Lire la suite]

Une équipe allemande a évalué, dans le cadre de l’étude prospective SMArtCARE, la tolérance et l’efficacité d’une prise sur 10 mois de nusinersen chez 19 adultes âgés de 18 à 59 ans et atteints de SMA depuis longtemps (6 à 53 ans). Les participants ont reçu une dose de charge au cours des 3 premières … [Lire la suite]

Pour améliorer l’efficacité de la thérapie génique, une équipe de Généthon a cherché à atténuer la réponse immunitaire déclenchée par le produit de thérapie génique. Elle a ainsi montré qu’un antioxydant synthétique, appelé MnTBAP, pouvait réduire rapidement et de façon réversible l’expression du récepteur CD4, et dans une moindre mesure celle du récepteur CD8, des … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une maladie de la jonction neuromusculaire, d’origine immunitaire. Les traitements anticholinestérasiques et immunosuppresseurs ne suffisent pas à en contrôler les symptômes (fatigabilité et faiblesse musculaires fluctuantes) dans 10 à 15% des cas. Dans ces myasthénies réfractaires, l’éculizumab, un inhibiteur de la voie terminale du complément, a fait l’objet d’un essai clinique … [Lire la suite]

L’imagerie musculaire, et en particulier l’imagerie par résonance magnétique (IRM), est souvent utilisée à des fins diagnostiques dans les myopathies. Elle l’est de plus en plus dans le cadre d’essais cliniques concernant notamment la dystrophie musculaire de Duchenne. On peut ainsi suivre de manière non invasive la topographie, la sévérité et l’évolution de l’infiltration graisseuse … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) peut être diagnostiquée à tous les âges y compris chez des adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente parmi les maladies rares est transmise selon un mode autosomique récessif. Dans cette maladie, les atteintes extra-musculaires sont rares chez l’homme mais plus fréquentes dans des … [Lire la suite]

D’origine génétique, les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) entrainent une fatigabilité musculaire liée à des altérations du fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Leur traitement actuel repose sur des médicaments différents selon le type de SMC. La pyridostigmine (Mestinon®) est un inhibiteur de la cholinestérase indiqué, notamment, dans la forme la plus fréquente de SMC : le … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est liée à la production d’auto-anticorps qui entravent le bon fonctionnement de la jonction neuromusculaire. La crise myasthénique, qui peut survenir à tout moment de l’évolution de la maladie, constitue une véritable urgence diagnostique et thérapeutique. Elle peut en … [Lire la suite]

Acti-Myo est un nouvel outil mis au point afin d’évaluer les mouvements et les déplacements de personnes atteintes de pathologies associées à des troubles moteurs, comme les maladies neuromusculaires. Cet outil, utilisé dans les conditions de vie réelle, repose sur deux capteurs de mouvements portés par la personne et reliés, par l’intermédiaire d’une station d’accueil, … [Lire la suite]