Actualités de la myologie
Flux RSSUne myopathie mitochondriale complètement et spontanément réversible : un cas de figure extrêmement rare
La littérature a déjà fait état d’une forme de myopathie mitochondriale du nouveau-né qui a comme particularité d’être spontanément résolutive. Cette amélioration est en rapport avec le caractère transitoire du déficit de la chaine respiratoire observé chez ces jeunes enfants. Cette entité est répertoriée comme telle avec l’acronyme RIRCD pour Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency), … [Lire la suite]
Les attitudes et les attentes des patients atteints de SMA évoluent vis-à-vis des thérapeutiques innovantes
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait actuellement une révolution thérapeutique, avec de plus en plus de molécules nouvelles sur le marché ou sur le point d’être approuvées. Cette maladie neuromusculaire invalidante concerne plusieurs milliers de patients en Europe. Beaucoup d’entre eux militent au sein d’associations européennes de … [Lire la suite]
Une étude rétrospective du CHU de Nantes caractérise l’atteinte cardiaque sévère de femmes transmettrices de DMD
Une équipe du CHU de Nantes lance une étude rétrospective, conduite par le Pr. Sandra Mercier, généticienne, pour décrire les formes d’insuffisance cardiaque sévère des femmes conductrices de dystrophinopathie. Moins de 10% de ces femmes souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère. L’étude permettra une description plus détaillée de l’atteinte cardiaque, de rechercher d’éventuels … [Lire la suite]
Un bon bilan pour le plus long suivi à ce jour du Zolgensma dans la SMA
Après avoir obtenu des résultats positifs sur le développement moteur de 15 nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques lors du premier essai de thérapie génique d’une durée de deux ans (étude START), le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) continue d’être évalué sur le long terme pendant 15 ans … [Lire la suite]
Une injection unique d’une double thérapie génique prometteuse dans le modèle murin de la DMOP
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute bilatérale des paupières et de troubles de la déglutition, ainsi que l’apparition d’un déficit de la musculature … [Lire la suite]
DMD : solide production de dystrophine 3 mois après le traitement de thérapie génique SRP-9001 chez 11 patients (essai de phase I)
Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics, est un produit de thérapie génique associant un gène de micro-dystrophine et un virus adéno-associé (AAV). Sarepta a annoncé dans un communiqué de presse daté du 18 mai 2021, les premiers résultats de l’essai américain ENDEAVOR du SRP-9001 sous sa … [Lire la suite]
SMA : résultats d’une enquête de grande ampleur sur le dépistage néonatal dans le monde
La question d’un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) se pose de plus en plus depuis la mise sur le marché de trois traitements de fond, le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, dont l’efficacité est optimale s’ils sont initiés le plus tôt possible, en pré-symptomatique. Mais où en est aujourd’hui le dépistage … [Lire la suite]
Un nouveau réseau européen d’essais cliniques dans la FSH
À l’initiative de l’association FSHD Europe, dont l’AFM-Téléthon fait partie, un réseau européen d’essais cliniques dans la FSH vient d’être créé dans le but de mettre en relation les cliniciens européens impliqués dans la FSH et de faciliter la mise en place de futurs essais cliniques, de rendre plus accessibles les futurs traitements… Il est … [Lire la suite]
Motoneurones et myotubes dialoguent via des facteurs de croissance neuronaux et musculaires endogènes sécrétés
La recherche sur la jonction neuromusculaire (JNM) est essentielle pour faire progresser la compréhension de la physiopathologie neuromusculaire et le développement de nouvelles thérapies destinées aux maladies associées au dysfonctionnement de la JNM. In vivo, le micro-environnement qui entoure la JNM a un impact significatif sur la formation et le maintien de la JNM via … [Lire la suite]
La prise de risque inhérente à la thérapie génique de la DMD est-elle acceptable par les patients ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la forme de myopathie la plus fréquente chez l’enfant, connait actuellement des développements majeurs en matière de thérapies innovantes. Cette maladie neuromusculaire conduisant à la perte de la marche au début de l’adolescence et à un décès précoce à l’âge adulte, peut ainsi bénéficier, de façon encore expérimentale dans … [Lire la suite]
