Actualités de la myologie
Flux RSSLa 13ème édition de l’Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie est virtuelle
EVELAM » (Escuela de Verano LatinoAmericana de Miologia ou Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie) a lieu tous les ans, fin novembre début décembre, et se déroule habituellement, en espagnol, dans un pays différent d’Amérique Latine. L’objectif prioritaire d’EVELAM est l’enseignement et la promotion de la Myologie dans cette partie du monde, en permettant une actualisation périodique des connaissances dans … [Lire la suite]
Le vamorolone, nouvel anti-inflammatoire, améliore la fonction motrice dans la DMD sans les effets secondaires des corticostéroïdes
Le vamorolone (VBP15) est un analogue des stéroïdes développé par le laboratoire ReveraGen Biopharma, filiale de Santhera Pharmaceuticals. Cet anti-inflammatoire agit comme les glucocorticoïdes sans en avoir les effets secondaires. Les résultats intermédiaires de l’évaluation du vamorolone dans un essai clinique de phase II d’une durée de 6 mois puis son extension en ouvert qui … [Lire la suite]
Description d’une grande cohorte brésilienne de SMA de type IV
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone. Il en existe plusieurs types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant au cours de son évolution. La SMA de type IV est la forme la plus rare, souvent sous-diagnostiquée, et la plus tardive … [Lire la suite]
DMD : une méta-analyse pointe le risque accru de complications cardiaques de certaines délétions du gène DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la dystrophie musculaire de Becker (BMD), une variante allélique moins grave et moins évolutive, est beaucoup plus rare. Toutes deux sont des maladies récessives liées au chromosome X avec dans un cas une absence complète de dystrophine … [Lire la suite]
Toujours plus de précision et de rapidité en imagerie musculaire par résonance magnétique
Les méthodes d’investigation dans les maladies neuromusculaires évoluent dans le temps et en fonction du développement des nouvelles technologies. L’imagerie en est un parfait exemple, elle qui s’est imposée depuis une quinzaine d’années comme un outil complémentaire pour l’établissement du diagnostic mais s’impose aussi de plus en plus comme un biomarqueur fiable et non invasif … [Lire la suite]
Les premières mutations du gène TNNT1 décrites en France
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de lésions intrinsèques ou d’accumulation d’inclusions à l’intérieur de la fibre musculaire. Elles sont classiquement décrites comme responsables d’une hypotonie globale, peu ou pas sélective, et presque jamais évolutive. Les myopathies … [Lire la suite]
Dépistage néonatal et amplitude du CMAP à l’étude dans la SMA
Le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de 364 000 nouveaux-nés mené à Taïwan entre novembre 2014 et décembre 2019 a identifié 21 nourrissons atteints de SMA (soit une incidence de 1/17 000) parmi lesquels : 43% avec deux copies du gène SMN2, 29% trois copies de SMN2 29 % quatre … [Lire la suite]
La force des mains améliorée sous nusinersen chez des adultes atteints de SMA
Le nusinersen (Spinaraza®), un traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) disponible depuis 2017 en Europe, a démontré son efficacité au travers d’essais cliniques qui ont concerné en grande majorité des enfants. Petit à petit, des retours d’expériences en « vie réelle » mettent également en évidence des améliorations fonctionnelles chez des adultes sous nusinersen. … [Lire la suite]
Des troubles respiratoires du sommeil fréquents chez les adultes atteints de maladie mitochondriale
Dans les maladies mitochondriales, les troubles respiratoires du sommeil font partie des complications qui altèrent la qualité de vie des patients ainsi que leur durée de vie. Cependant, peu d’études épidémiologiques ont été menées sur le sujet. Une corrélation génotype/phénotype Une équipe italienne a réalisé la première grande étude sur la prévalence des troubles respiratoires … [Lire la suite]
Conception par bioingéniérie d’une nouvelle plate-forme d’unité motrice fonctionnelle pour étudier l’interaction neuromusculaire
Dans de nombreux troubles neurodégénératifs et musculaires ainsi que lors de la perte d’innervation que l’on observe dans la sarcopénie, on trouve une mauvaise réinnervation musculaire et un dysfonctionnement de l’unité motrice (UM), deux caractéristiques pathogènes essentielles. Les études in vivo des UM sont limitées en raison des difficultés à isoler et à extraire des … [Lire la suite]
