Actualités de la myologie
Flux RSSCompensation des conséquences du déficit moteur des membres supérieurs : une étude italienne compare deux bras articulés du commerce
Plusieurs maladies neuromusculaires entrainent un déficit moteur au niveau des membres supérieurs à un moment ou un autre de leur évolution, ceci étant particulièrement vrai dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale infantile (SMA). Le phénomène devenant encore plus prégnant du fait du vieillissement de ces deux populations de malades lié à … [Lire la suite]
Bien que rares, les formes frontières entre CIDP et CMT existent aussi chez l’enfant
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires tous âges et tous sexes confondus. Elles sont cliniquement et génétiquement très hétérogènes même si elles ont en commun un déficit moteur prédominant sur les extrémités (pieds, mains), des troubles sensitifs d’intensité variable et des perturbations électrophysiologiques … [Lire la suite]
Une étude ancillaire en imagerie confirme le rôle potentiellement délétère d’une pratique sportive intensive dans les dysferlinopathies
Les dysferlinopathies sont des dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits moteurs à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures de type LGMD R2), voire mixte (atteinte proximo-distale). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de réparation membranaire. … [Lire la suite]
Un bilan positif de tiges de croissance magnétiques dans les scolioses graves de la SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Transmise selon un mode autosomique récessive, elle entraine des paralysies de sévérité variable pouvant conduire à un décès à un âge précoce. On en distingue quatre types (I à IV) selon l’âge de début des symptômes et le … [Lire la suite]
Covid-19 et myasthénie auto-immune : l’étude française Co-My-Covid livre des premiers résultats plutôt rassurants
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune se traduit par une fatigabilité musculaire excessive à l’effort. Son traitement peut faire appel aux corticoïdes et/ou aux immunosuppresseurs, des médicaments théoriquement à risque dans le contexte de la pandémie de Covid-19. Il existe de surcroit un risque de poussée sévère avec atteinte respiratoire et bulbaire (crise … [Lire la suite]
De nouveaux résultats positifs du nusinersen avec l’essai EMBRACE
Le nusinersen (ou Spinraza®) a été le premier médicament à obtenir une autorisation de mise sur le marché dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Elle repose en grande partie sur les résultats positifs obtenus dans le cadre des essais ENDEAR (chez des nourrissons atteints de SMA âgés de 7 mois maximum et avec … [Lire la suite]
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde » de l’AFM-Téléthon
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : biothérapies … [Lire la suite]
Des difficultés pour s’alimenter fréquentes dans la SMA de type II et une gastrostomie efficace
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA … [Lire la suite]
Le point sur les neuropathies héréditaires purement motrices : à propos de deux grandes séries espagnole et chinoise
Si les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) comptent un grand nombre de malades, il n’en est pas de même pour les formes dites motrices pures aussi connues sous les termes de CMT spinal ou de neuropathies motrices héréditaires distale (dHMN). Ces formes sont transmises selon le mode autosomique récessif ou dominant … [Lire la suite]
De nouvelles publications confortent les bénéfices de l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune avec anti-RACh réfractaire
La myasthénie auto-immune est dûe à des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Environ 10 % des patients en présentent une forme généralisée résistante aux traitements habituels. Dans cette situation, différentes pistes thérapeutiques sont envisagées et notamment celle qui consiste à inhiber la fraction 5 du complément (anti-C5) avec, par exemple, le zilucoplan, le ravulizumab … [Lire la suite]
