Categorie actualite Communiqués

Conférence de presse annonçant le lancement du dépistage néonatal de la SMA à l’institut le 14 juin

Dépister des maladies génétiques graves dès la naissance, c’est offrir aux enfants diagnostiqués la possibilité d’une prise en charge médicale précoce ainsi que l’accès à un traitement, lorsque celui-ci existe. Et pourtant jusqu’à peu, le dépistage neo-natal génétique était impossible. Les 6 maladies (seulement !) dépistées aujourd’hui à la naissance en France le sont grâce … [Lire la suite]

Vers une dynamique européenne contre les maladies rares

Ce 28 février, à l’occasion de la 15e journée internationale de mobilisation contre les maladies rares, la France a organisé dans le cadre de sa présidence de l’Union européenne une conférence de haut niveau dédiée aux « Parcours de soin et d’innovation pour une politique européenne des maladies rares ». Pour ce faire, notre pays … [Lire la suite]

Sports d’hiver : les secrets musclés de la performance !

#etonnantsecretsdumuscle #JeuxOlympiques #Beijing2022  Ski de fond, alpin, acrobatique, snowboard ou combiné nordique… autant de disciplines qui demandent de l’endurance et de la technique dans lesquelles de grands champions se sont illustrés lors de ces Jeux Olympiques de Pékin. Alors qu’après deux descentes, les amateurs, même les plus avertis, ont besoin de récupérer, comment les muscles … [Lire la suite]

Une nouvelle approche de thérapie génique pour la maladie de Steinert – Entretien avec Denis Furling

L’équipe de Denis Furling* (Paris) en collaboration avec celle de Nicolas Sergeant** (Lille) a développé et testé une nouvelle approche de thérapie génique dite de « leurre » pour la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1). La stratégie repose sur l’expression de protéines modifiées qui vont se lier aux expansions pathologiques des ARN … [Lire la suite]

Exosquelettes des membres inférieurs : démarrage de 2 études cliniques à l’institut

Les maladies rares neuromusculaires se caractérisent notamment par une perte de force musculaire évolutive. Ainsi, se lever, s’assoir ou encore monter les escaliers peut rapidement devenir difficile. C’est pourquoi l’Institut de Myologie, centre d’expertise de la science et de la médecine du muscle, vient de lancer deux études dont l’objectif est d’évaluer l’efficacité de deux … [Lire la suite]

Le Pr Fabrice Chrétien rejoint l’Institut de Myologie pour diriger le Centre d’Exploration et d’Evaluation Neuromusculaire

De formation mixte médicale et scientifique, le Pr Fabrice Chrétien a plus de 20 ans d’expérience en anatomopathologie et plus de 30 ans d’expérience de recherche en neuropathologie. Il est chef du service de Neuropathologie à l’hôpital Sainte Anne – GHU Paris Psychiatrie Neuroscience – et exerce également ses activités d’enseignant chercheur en tant que … [Lire la suite]

Supinateur, lombricaux, biceps… Les muscles du bras, indicateurs d’une santé qui a de la poigne !

Le tournoi de Roland Garros bat son plein laissant les téléspectateurs toujours aussi admiratifs des performances sportives des joueuses et joueurs de tennis. Services, coups droits, revers, smash, puissance de frappe… ces gestes techniques sont possibles grâce aux 56 muscles qui composent notre bras et notre épaule. Indispensables au tennis comme au quotidien, ces muscles, … [Lire la suite]

Le muscle, un partenaire essentiel de la vaccination !

La campagne de vaccination contre la Covid-19 est dans toutes les discussions. Les questions sont multiples mais sait-on pourquoi les vaccins, et particulièrement ceux à ARN messager, doivent être injectés en intramusculaire ? On vous aide à mieux comprendre comment le muscle optimise l’efficacité de la vaccination. Qu’il s’agisse du vaccin anti-covid, de celui contre … [Lire la suite]

Dr Emmanuelle Lagrue,MD-PhD, neuropédiatre, rejoint Généthon et I-Motion

Dr Emmanuelle Lagrue, MD-PhD, neuropédiatre, rejoint simultanément Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la thérapie génique, en tant que Senior Medical Manager, et I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’Institut de Myologie, en tant que Directrice adjointe. Titulaire d’un diplôme universitaire de neurologie pédiatrique et d’un doctorat en Sciences, le Dr Emmanuelle Lagrue multiplie … [Lire la suite]

WMS 2020 : Les experts de l’Institut de Myologie prennent la parole

Le 25ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les experts du muscle à travers le monde, mettra en lumière, entre le 28 septembre et le 2 octobre 2020, les travaux de nombreux chercheurs de l’Institut de Myologie, le centre d’expertise sur le muscle et ses maladies, créé par l’AFM-Téléthon. En effet, de … [Lire la suite]

DMOP : efficacité d’une thérapie génique chez la souris

Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une double thérapie génique dans un modèle de souris atteinte de DMOP. La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est due à une augmentation anormale du nombre de répétitions d’un triplet GCG dans le gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire. … [Lire la suite]

Une équipe de l’Institut de Myologie récompensée pour ses travaux de thérapie génique dans la sclérose latérale amyotrophique

La Fondation Prize4Life, engagée dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique, a remis le prix Avi Kremer ALS Treatment à l’équipe française de Martine Barkats et Maria-Grazia Biferi (Institut de Myologie/Inserm/UPMC) pour leurs travaux de thérapie génique. C’est en 2012 que La Fondation Prize4life lançait aux chercheurs du monde entier un véritable défi : … [Lire la suite]