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Description d’une seconde forme de myopathie liée à DNAJB4
Deux mois après la publication d’une nouvelle myopathie liée à DNAJB4 chez quatre patients, une étude nippo-américaine décrit six autres patients atteints d’une autre forme encore non rapportée. L’étude des patients atteints de cette nouvelle forme révèle : une mutation hétérozygote (c.270 T > A) du gène DNAJB4 ; une transmission sur le mode autosomique … [Lire la suite]
Publication de la première étude d’histoire naturelle prospective de FOP
Une étude internationale réalisée dans huit centres experts (dont un français) de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) vient préciser l’histoire naturelle de la maladie et de ses poussées d’ossifications hétérotopiques. Sur les 114 participants initiaux (près de 15% des cas connus), âgés de 4 à 56 ans, 33 ont terminé l’étude avec une durée de … [Lire la suite]
Avis négatif de CHMP pour l’autorisation de mise sur le marché européen du palovarotène (Sohonos®)
Les résultats de l’essai MOVE du palovarotène (Sohonos®) dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), publiés en décembre 2022, n’ont pas convaincu le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA). Ils ont montré : chez 97 personnes atteintes de FOP, une réduction de 62% du volume moyen annualisé d’ossification hétérotopique par … [Lire la suite]
La scoliose sous nusinersen chez des enfants atteints de SMA de type I
Une équipe canadienne de Toronto rapporte le développement d’une scoliose chez sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I (délétion homozygote de SMN1 avec 2 copies de SMN2) traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois et suivis pendant une durée médiane de 21 mois (entre 10 et 57 mois). Le nusinersen … [Lire la suite]
Traitements et diagnostic des maladies rares : des enjeux cruciaux
La mise à disposition de traitements et la fin de l’errance diagnostique sont des enjeux majeurs pour les personnes atteintes de maladies rares. L’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares se mobilisent et interpellent les pouvoirs publics pour demander un 4ème Plan National Maladies Rares qui prennent en compte ces enjeux. Malgré les … [Lire la suite]
Journée internationale des maladies rares
Le développement de traitements et la lutte contre l’errance diagnostique doivent être les principales priorités du prochain Plan National Maladies Rares ! Malgré les réelles avancées des trois Plans nationaux Maladies Rares (PNMR), l’absence de traitements et l’errance diagnostique restent des enjeux cruciaux : 95% des 7000 maladies rares ne disposent pas de traitements curatifs … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire comme méthode d’évaluation dans la DMOP
Des chercheurs canadiens ont mis au point un protocole d’imagerie musculaire par résonance magnétique corps-entier afin de faciliter le diagnostic et l’étude de l’histoire naturelle de la maladie chez dix patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) : les données obtenues par des méthodes quantitative et semi-quantitative ont été comparées à celles de dix patients souffrant … [Lire la suite]
Des différences cliniques selon le sexe dans la LGMDR9 liée à FKRP
En utilisant quatre registres de patients, une étude a pu recenser l’ensemble des patients (153) de Norvège atteints de LGMD R9 liée à FKRP confirmée génétiquement. La prévalence de la maladie estimée pour le pays est de 2,84/100 000 dans la population générale (la plus élevée connue à ce jour), avec 1,98/100 000 dans la population pédiatrique et … [Lire la suite]
Les traitements innovants actuels de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 chez les adultes
Le Pr Cintas du Centre de référence neuromusculaire de Toulouse a publié en décembre 2022 une synthèse sur les nouvelles thérapies dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) chez les adultes. Il en ressort que : plus de 80% de adultes atteints de SMA considèrent qu’un traitement stabilisant l’évolution de leur maladie constitue un progrès … [Lire la suite]
Les anomalies rétiniennes dans les myopathies inflammatoires sont fréquentes et à ne pas méconnaitre
Des chercheurs indiens et britanniques ont étudié ces phénomènes en soumettant la cohorte de patients nommée MyoCite à une batterie de tests ophtalmologiques. 43 adultes atteints de myopathie inflammatoire, principalement de dermatomyosite, ont été inclus dans l’étude, Des anomalies rétiniennes (pâleur des vaisseaux, tortuosités accentuées…) ont été notées dans près de la moitié des patients, … [Lire la suite]
