Blog Archives
Vers une extension de l’éventail phénotypique des variants liés au gène PSAT1 ?
Les mutations identifiées dans le gène PSAT1 étaient connues jusqu’ici pour engendrer des anomalies, souvent sévères, du système nerveux central. Des chercheurs pékinois rapportent le cas original de deux patients non-apparentés présentant des mutations du gène PSAT1 et un phénotype particulier : le tableau associait des troubles sensitivo-moteurs compatibles avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et … [Lire la suite]
L’efgartigimod passe le cap de la phase III et de l’accès précoce dans la myasthénie auto-immune
Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 60 essais cliniques en cours ou en préparation enregistrés sur le site ClinicalTrials début février 2023. Parmi les pistes thérapeutiques à l’étude figurent la famille prometteuse des anticorps dirigés contre les récepteurs Fc néonataux … [Lire la suite]
L’institut recrute un Biostatisticien (H/F)
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Description d’une seconde forme de myopathie liée à DNAJB4
Deux mois après la publication d’une nouvelle myopathie liée à DNAJB4 chez quatre patients, une étude nippo-américaine décrit six autres patients atteints d’une autre forme encore non rapportée. L’étude des patients atteints de cette nouvelle forme révèle : une mutation hétérozygote (c.270 T > A) du gène DNAJB4 ; une transmission sur le mode autosomique … [Lire la suite]
Publication de la première étude d’histoire naturelle prospective de FOP
Une étude internationale réalisée dans huit centres experts (dont un français) de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) vient préciser l’histoire naturelle de la maladie et de ses poussées d’ossifications hétérotopiques. Sur les 114 participants initiaux (près de 15% des cas connus), âgés de 4 à 56 ans, 33 ont terminé l’étude avec une durée de … [Lire la suite]
Avis négatif de CHMP pour l’autorisation de mise sur le marché européen du palovarotène (Sohonos®)
Les résultats de l’essai MOVE du palovarotène (Sohonos®) dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), publiés en décembre 2022, n’ont pas convaincu le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA). Ils ont montré : chez 97 personnes atteintes de FOP, une réduction de 62% du volume moyen annualisé d’ossification hétérotopique par … [Lire la suite]
La scoliose sous nusinersen chez des enfants atteints de SMA de type I
Une équipe canadienne de Toronto rapporte le développement d’une scoliose chez sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I (délétion homozygote de SMN1 avec 2 copies de SMN2) traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois et suivis pendant une durée médiane de 21 mois (entre 10 et 57 mois). Le nusinersen … [Lire la suite]
Traitements et diagnostic des maladies rares : des enjeux cruciaux
La mise à disposition de traitements et la fin de l’errance diagnostique sont des enjeux majeurs pour les personnes atteintes de maladies rares. L’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares se mobilisent et interpellent les pouvoirs publics pour demander un 4ème Plan National Maladies Rares qui prennent en compte ces enjeux. Malgré les … [Lire la suite]
Journée internationale des maladies rares
Le développement de traitements et la lutte contre l’errance diagnostique doivent être les principales priorités du prochain Plan National Maladies Rares ! Malgré les réelles avancées des trois Plans nationaux Maladies Rares (PNMR), l’absence de traitements et l’errance diagnostique restent des enjeux cruciaux : 95% des 7000 maladies rares ne disposent pas de traitements curatifs … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire comme méthode d’évaluation dans la DMOP
Des chercheurs canadiens ont mis au point un protocole d’imagerie musculaire par résonance magnétique corps-entier afin de faciliter le diagnostic et l’étude de l’histoire naturelle de la maladie chez dix patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) : les données obtenues par des méthodes quantitative et semi-quantitative ont été comparées à celles de dix patients souffrant … [Lire la suite]
