Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de pathologies, causées par des altérations de l’ADN mitochondrial (mutations faux-sens, délétions sporadiques à grande échelle ou mutations des gènes de maintenance nucléaire). Dans ces maladies rares et complexes, les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre et entre les différents tissus chez une même personne. Plus de 350 gènes ont été identifiés.
Une équipe de cliniciens français impliquant des médecins de l’Institut de Myologie rapportent le cas d’un patient de 34 ans présentant une atteinte musculaire segmentaire et oculomotrice très asymétrique. Des analyses biochimiques et génétiques de l’ADN mitochondrial ont été déterminantes pour expliquer cette présentation exceptionnelle.
Ce cas démontre que la distribution hautement asymétrique de la fonte musculaire est corrélée à des niveaux d’hétéroplasmie qui peuvent varier drastiquement pour un même type de muscle. Les auteurs suggèrent qu’il s’agit d’un nouveau mécanisme physiopathologique pouvant expliquer l’asymétrie dans les myopathies héréditaires.
