Blog Archives
Deux phénotypes inhabituels rapportés dans la myosite à corps d’inclusions
La myosite à corps d’inclusions (IBM pour inclusion-body-myositis) est une myopathie d’origine auto-immune caractérisée principalement par une atteinte des muscles fléchisseur des doigts et du quadriceps survenant après l’âge de cinquante ans. Des cliniciens anglais attirent l’attention sur l’existence de deux phénotypes cliniques inhabituels. dans le premier, le début était étonnamment précoce, autour de la … [Lire la suite]
Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie : mardi 30 mai
INSCRIPTION Inscription gratuite, nombre de places limité La Cellule de réflexion en éthique appliquée de l’Institut de Myologie propose dans le cadre de ses Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie : DES APPROCHES INDIVIDUELLE ET SOCIALE DU HANDICAP POUR UNE SOCIÉTÉ INCLUSIVE Conférencière Karine Gros Maitre de Conférences HDR Sciences Humaines et … [Lire la suite]
Un essai de phase 2 conclut en faveur de l’administration sous-cutanée des immunogloblulines dans la myasthénie auto-immune
Le traitement de fond de la myasthénie auto-immune (MG) requiert, dans certains cas, l’administration d’immunoglobulines polyvalentes. Des cliniciens américains font état des résultats d’un essai multicentrique de phase 2 destiné à comparer l’efficacité et la tolérance d’immunoglobulines injectées par voie sous-cutanée versus une administration classique par voie intraveineuse : 23 patients atteints de myasthénie avec auto-anticorps … [Lire la suite]
Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans un syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire
Une équipe allemande relate son expérience réussie du traitement par cellules CAR-T d’un syndrome des antisynthétases associé aux anti-Jo1 réfractaire chez un patient. Après une aggravation initiale transitoire (myalgie, CPK à 13 600 U/L, fièvre pendant 3 jours), l’état de santé de cet homme de 41 ans s’est rapidement amélioré. À trois mois de l’injection des … [Lire la suite]
Stratégie d’analyse génétique dans les neuropathies héréditaires
Des cliniciens français, ayant pour objectif d’orienter le diagnostic génétique pour les patients présentant une neuropathie périphérique héréditaire, ont détaillé dans une revue les aspects cliniques et neurophysiologiques ainsi que les traitements potentiels de ces maladies. En effet, les neuropathies héréditaires constituent un groupe hétérogène d’affections affectant les nerfs moteurs, sensoriels et/ou autonomes, dont de diagnostic peut s’avérer … [Lire la suite]
Publications de résultats de l’essai de l’IONIS-DMPKRx dans la maladie de Steinert
L’IONIS-DMPKRx, aussi appelé baliforsen est un oligonucléotide antisens mis au point par IONIS Pharmaceuticals dans la maladie de Steinert. Il a fait l’objet d’un essai clinique de phase I/II auprès de 48 malades, entre 2014 et 2016. Les résultats ont été publiés dans la revue Lancet Neurology en mars 2023, confirmant les premiers résultats annoncés … [Lire la suite]
Régime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale
Une enquête internationale a été menée auprès de 183 personnes atteintes de la maladie de McArdle dans 18 pays, y compris en France, pour recueillir leurs expériences avec le régime cétogène pauvre en glucides et riche en graisses. Les résultats montrent que : un tiers des participants ont essayé ce régime, parmi eux près de … [Lire la suite]
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Principales maladies neuromusculaires »
Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette. … [Lire la suite]
1 minute pour comprendre… la sarcopénie
Le saviez-vous ? Le muscle correspond à 40% de notre masse corporelle. La sarcopénie est une maladie qui est caractérisée par la perte de la qualité, de la fonction et de la masse musculaire au cours du vieillissement, à partir de 65 ans. France Pietri-Rouxel, Responsable du groupe Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie … [Lire la suite]
1 minute pour comprendre… les différents types de muscles
Le saviez-vous ? Il existe trois types de muscles différents, dont dépendent le bon fonctionnement de notre organisme. Simone Birnbaum, chercheuse physiothérapeute au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire de l’Institut de myologie vous explique tout en 1 minute chrono !
