Blog Archives
Profil cognitif et traitement dans la SMA de type I
Une étude révèle pour la première fois les effets des trois traitements disponibles dans la SMA sur le profil cognitif de nourrissons atteints de SMA de type I : 18 nourrissons ont participé à l’étude, 11 SMA de type I traités en post-symptomatique et 7 en présymptomatique, 11 ont reçu du Spinraza, trois de l’Evrysdi et … [Lire la suite]
Rôle des cavéoles dans la formation des tubules T dans la cellule musculaire – Entretien avec Eline Lemerle et Stéphane Vassilopoulos
Eline Lemerle a réalisé sa thèse* sous la direction de Stéphane Vassilopoulos, dans l’équipe de Marc Bitoun (Organisation de la cellule musculaire et thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante) au Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ses travaux, portant sur la formation des tubules T dans la cellule musculaire et plus spécifiquement sur le … [Lire la suite]
La présence de dystrophine dans le plasma, un nouveau biomarqueur pour la DMD ?
Des chercheurs européens ont mis en évidence la présence de dystrophine dans le plasma de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : grâce à deux anticorps dirigés spécifiquement contre la dystrophine, des fragments de cette protéine ont été retrouvés dans le plasma de patients atteints de DMD, à la différence de sujets sains, de … [Lire la suite]
L’édition de base, à l’étude dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Deux équipes se sont penchées sur la technique d’édition de base afin de convertir le gène SMN2 en gène SMN1 : dans des modèles cellulaires de SMA, l’échange de la base différente de l’exon 7 du gène SMN2 a fonctionné (avec un minimum d’« off target »), dans des modèles de souris atteintes de SMA, la … [Lire la suite]
Le programme des Assises du Muscle est en ligne
Les premières Assises du Muscle, organisées par l’Institut de Myologie, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, se tiendront le jeudi 1er juin 2023, de 9h à 17h30, au Conseil Economique, Social et Environnemental à Paris. Décideurs et acteurs du monde de la santé, de la prévention, de l’éducation, du travail et du sport sont invités à … [Lire la suite]
18ème journée du Centre de Référence des MNM Est Parisien : PMA et parentalité – 23 juin
Le Centre de Référence des Maladies neuromusculaires Est Parisien organise sa 18ème journée d’échanges sur la thématique : Procréation médicalement assistée et parentalité – Aspects cliniques, juridiques et culturels. La journée se déroulera le vendredi 23 Juin 2023 – 9h00 – 16h30 dans l’amphithéatre de l’Institut de Myologie. Cet événement est organisé, en collaboration avec … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 22 mai – Michael Snyder (USA)
Transforming Healthcare Using Deep Data and Wearables 22 mai 2023 – 16:00 – 17:00 Michael Snyder (USA, Stanford Medicine – Stanford University Chair, Dept. of Genetics (2009 – Present) ; Director, Center for Genomics and Personalized Medicine (2009 – Present)) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information … [Lire la suite]
Étude sur le gène NOTCH2NLC dans une grande cohorte de patients atteints de maladie de CMT
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est très hétérogène tant sur le plan phénotypique que génétique. Des chercheurs japonais se sont intéressés à 1783 patients atteints de CMT sans signature moléculaire et ont appliqué une technique de séquençage dite de long-read : vingt-six patients appartenant à 22 familles présentaient une expansion nucléotidique pathologique située dans le gène … [Lire la suite]
De l’intérêt de l’édition génomique couplée à une thérapie cellulaire dans le traitement des calpaïnopathies
Des chercheurs allemands ont mis au point une thérapie cellulaire couplée à une technique d’édition génomique à base du système CRISP-Cas9 dans une souris transgénique comportant la mutation fondatrice c.550delA à l’état homozygote dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3 (LGMD-R1 liée à la calpaïne) : les cellules ainsi éditées ont pu réexprimer les transcrits … [Lire la suite]
Un biomarqueur fiable pour prédire la réponse à la thérapie génique dans la SMA
Des cliniciens français du réseau Filnemus rapportent les résultats d’une étude prospective visant à mesurer la valeur prédictive de l’amplitude des potentiels d’action musculaire (CMAP) couplée à un score moteur chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale (SMA) et destinés à recevoir une thérapie de remplacement génique. 13 nourrissons symptomatiques suivis au CHU Necker Enfants Malades … [Lire la suite]
