Blog Archives
Une importante série française de cas d’amylopectinose à expression musculaire
Des cliniciens et biologistes français rapportent les données cliniques, histopathologiques et génétiques de patients chez qui le diagnostic d’amylopectinose (appelée aussi syndrome d’Andersen ou glycogénose de type IV) a été confirmé en biologie moléculaire dans un contexte de déficit musculaire avéré et très précoce : 10 patients, de huit familles, ont été inclus dans l’étude, tous avaient … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie rappelle sur vidal.fr les bonnes pratiques de l’activité physique dans les maladies neuromusculaires
Dans une contribution au Médicosport-santé© publié sur le site vidal.fr, des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie font état des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires : ils ont fait une analyse de la littérature des 30 dernières années et donnent des préconisations d’entrainement par groupes de pathologies (dystrophies … [Lire la suite]
Le Zolgensma chez l’enfant atteint de SMA de type I de plus de 13,5 kg
De nouveaux résultats en vie réelle du Zolgensma chez 99 des enfants atteints de SMA de type I, dont 21 âgés de plus de 2 ans et 7 pesant plus de 13,5 kg, collectés dans les six centres du Royaume-Uni habilités à administrer le produit de thérapie génique montrent : la bonne tolérance du produit et … [Lire la suite]
Le coût du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Des chercheurs ont étudié le ratio coût-bénéfice du dépistage néonatal (DNN) de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) mis en place en Belgique depuis cinq ans, en s’intéressant, de manière comparative, aux enfants traités et surveillés sur une période de 30 mois : les enfants pouvaient avoir bénéficié d’un traitement soit suite au dépistage, soit parce … [Lire la suite]
Décès du Pr Annie Barois, médecin expert, pionnière de la SMA
Annie Barois est décédée le 30 janvier dernier, dans sa 95ème année. Elle était Professeur des universités, Pédiatre réanimateur, ancien chef de service de réanimation de l’Hôpital de Garches. Sa vie entière a été consacrée aux autres, et en particulier aux enfants atteints de maladies neuromusculaires. Les enfants malades ont occupé une grande place dans … [Lire la suite]
Après réexamen, un avis toujours défavorable du CHMP pour l’AMM du Translarna dans la DMD
Le 15 septembre 2023, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire PTC Therapeutics, le médicament bénéficiait jusqu’à présent, dans la DMD, d’une autorisation de mise sur le … [Lire la suite]
Malgré le dépistage néonatal, des troubles neurodéveloppementaux sont notés chez certains patients atteints de SMA
Les spécialistes responsables de la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) en Allemagne alertent sur plusieurs cas de troubles du développement chez des enfants pourtant traités très précocement par des thérapies innovantes : 47 enfants issus de 49 familles ont été dépistés entre janvier 2018 et décembre 2020 pour l’amyotrophie spinale (SMA) … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire quantitative pourrait être utile dans l’évaluation de l’impact du nusinersen dans la SMA
Des chercheurs néerlandais ont testé l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) comme possible outil de mesure de l’efficacité du traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) par nusinersen (Spinraza) : huit enfants âgés de 9 ans en moyenne et traités ont participé à l’étude, dont quatre avec une SMA de type 2 et quatre … [Lire la suite]
Le spectre clinique du MELAS et des maladies associées
L’équipe de la Mayo Clinic a repris les dossiers de 81 patients présentant un MELAS clinique caractéristique ou ayant un test génétique de MELAS positif sans toutefois en présenter tous les critères cliniques, avec un suivi moyen de 5,8 ans : 42 avaient un MELAS, dont 13 à début « tardif », c’est-à-dire où le premier pseudo-épisode vasculaire … [Lire la suite]
À 5 jours du GALA HOPE, des places à -40% !
Après le succès de la première édition en 2021, le Gala HOPE revient le 6 février 2024, à 20h, au Casino de Paris. Ce spectacle d’exception réunira de grands noms de la danse française et internationale de différents univers artistiques, tous engagés pour soutenir l’Institut de Myologie, dédié à la science et à la médecine … [Lire la suite]
