Comme le diagnostic de maladie de Brody est souvent fait à l’âge adulte, même si une gêne peut être présente dès l’enfance, une équipe néerlandaise a repris les observations de neuf enfants, âgés de 4 à 16 ans, avec une anomalie du gène ATP2A1, en cause dans cette pathologie.
- Si leur masse et leur force musculaires étaient normales, certains enfants étant même d’apparence athlétique, ils présentaient un fauchage s’aggravant à la course du fait d’une flexion de genou limitée par le retard de relaxation.
- Grâce à ce diagnostic précoce, les enfants ont pu faire des ajustements de leurs activités quotidiennes propres à améliorer leur qualité de vie.
