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Téléthon 2015 : l’Institut de Myologie, membre de l’Institut des Biothérapies Innovantes des Maladies Rares, relève les défis du Téléthon … à vélo!
Les experts de l’Institut de Myologie et leurs collègues de l’Institut des Biothérapies se sont mobilisés pour cette 29è édition du Téléthon. Une mobilisation des acteurs du monde de la recherche présente à plusieurs moments phares de l’antenne des 30 heures du Téléthon sur les chaînes de France Télévisions. Cette année, le Téléthon était placé … [Lire la suite]
Téléthon 2015 : 80 251 183 euros Plus que jamais, MERCI !
Au terme de 30 heures de marathon, le compteur du Téléthon 2015 affiche un résultat exceptionnel de 80 251 183 euros. Un compteur exceptionnel qui exprime le soutien de millions de Français dans le combat du Téléthon et dont l’une des images symboles restera les Tours illuminées des villes de Mulhouse, Grenoble, Marseille, Rouen, Nantes … [Lire la suite]
DMD : l’imagerie et la spectroscopie musculaire sont des outils puissants, y compris dans l’évaluation du membre supérieur
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale touchant d’abord les membres inférieurs puis les membres supérieurs. La perte de la marche survient en moyenne entre 9 et 12 ans. L’imagerie et la spectroscopie par résonance magnétique sont deux techniques complémentaires permettant d’évaluer in vivo l’état du muscle … [Lire la suite]
DMD et dépistage néonatal : une enquête américaine confirme sa bonne acceptation par les intéressés et leurs familles
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à l’absence de dystrophine. Il en résulte un processus dystrophique avec élévation très marquée des CPK et un déficit musculaire progressif dans la petite enfance. Le dépistage de la DMD … [Lire la suite]
DMC : un nouveau cas japonais confirme l’implication du gène TRAPPC11
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC), dont l’âge de début est par définition très précoce, concernent un nombre relativement élevé d’enfants. Elles sont caractérisées par une très grande hétérogénéité clinique et génétique. Leur diagnostic repose sur un faisceau d’indices obtenus à l’examen clinique, à la biopsie musculaire et en imagerie (IRM musculaire mais aussi cérébrale). Leur … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : effet positif de l’entrainement des muscles respiratoires
La maladie de Pompe est une glycogénose génétiquement transmise selon un mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit en maltase acide, une enzyme lysosomale dont le dysfonctionnement entraine une accumulation de glycogène dans les tissus, notamment au niveau musculaire. Les muscles respiratoires, et tout particulièrement le diaphragme, peuvent être touchés, avec un risque … [Lire la suite]
CMT : la biopsie de peau comme substitut de la biopsie de nerf
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice responsable d’un déficit musculaire des extrémités (pieds, mains) et de troubles sensitifs d’importance variable. Elle est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique, électrophysiologique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont été identifiés à ce jour et font désormais l’objet de criblage à grande échelle … [Lire la suite]
Myopathie congénitale et déficit musculaire distal des membres inférieurs : évoquer de principe la nébuline
Les myopathies congénitales constituent une groupe très hétérogène, tant sur le plan clinique que génétique, de maladies neuromusculaires s’exprimant très précocement lors du développement. Responsables d’un déficit musculaire d’importance variable, elles sont caractérisées par des lésions intrinsèques des fibres musculaires visibles uniquement au microscope. Parmi elles, les myopathies avec bâtonnets (dites aussi myopathie némaline ou … [Lire la suite]
Le Bookthon démarre aujourd’hui !
Le Bookthon fête ses 10 ans ! Cette année encore nous vous proposons d’acheter des livres au profit du Téléthon. Le Bookthon dans sa version 2015 ouvrira ses portes lundi prochain, le 23 novembre et vous accueillera dans la bibliothèque de l’Institut jusqu’au vendredi 4 décembre. Nous vous attendons nombreux !
Myopathies inflammatoires et facteurs de prédisposition génétique : à propos d’une vaste enquête du NIH
Les myopathies inflammatoires constituent un groupe de pathologies neuromusculaires non héréditaires mais pour lesquelles existent sans doute des facteurs de prédisposition génétique. On en distingue quatre grandes catégories : les dermatomyosites, les polymyosites, les myosites à inclusions (IBM) et les myosites nécrosantes auto-immues. Elles sont caractérisées par un processus auto-immun aboutissant in fine à la destruction … [Lire la suite]
