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DMD et atteinte cardiaque : des mérites comparés de l’IRM et de l’échocardiographie
La myopathie de Duchenne (DMD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par conséquent, une fréquence plus élevée des complications cardiaques lesquelles font partie de l’histoire naturelle de la maladie. Les corrélations entre le type de … [Lire la suite]
FSH : un outil facile d’utilisation pour une meilleure classification des patients
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 individus. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). L’expression phénotypique de cette myopathie … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire de Becker : à propos de l’expérience suisse
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) représente un variant phénotypique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dix fois moins fréquente et moins sévère que cette dernière, la BMD est également transmise selon un mode récessif lié au chromosome X. Dans la plupart des cas, la BMD est en rapport avec des délétions en phase … [Lire la suite]
DMD : l’analyse quantifiée de la marche reste un outil de mesure performant
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif de la musculature proximale puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine, une protéine musculaire codée par le gène DMD, siège de … [Lire la suite]
CMT : rééducation des troubles de l’équilibre par stimulation vibratoire
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Près de soixante gènes sont impliqués dans la CMT. Outre le déficit musculaire, qui prédomine aux extrémités des membres, on note à des degrés divers, des altérations de la sensibilité. Celles-ci peuvent devenir très gênantes … [Lire la suite]
Dystrophie myotonique de Steinert : une étude multiparamétrique des troubles de la marche et de l’équilibre conduite en France
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Touchant plusieurs tissus et organes, elle est à l’origine de troubles musculaires, cardiaques, endocriniens et, le cas échéant, cognitifs. La DM1 est due à une expansion de triplets nucléotidiques de type … [Lire la suite]
Vers un renouveau de l’échographie en pathologie neuromusculaire ?
Beaucoup de pathologies neuromusculaires nécessitent, au moment du diagnostic et/ou du suivi du patient, des explorations permettant d’apprécier la morphologie et le bon fonctionnement qui du nerf qui du muscle. Si les explorations électrophysiologiques remontent à plus d’un siècle, les techniques d’imagerie sont de développement plus récent (dans les années 70). A l’heure où l’imagerie … [Lire la suite]
FSH: une étude néerlandaise sur l’atteinte des membres supérieurs
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes notamment chez l’adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les muscles releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, la FSH est liée à au … [Lire la suite]
SMA : une imagerie de la moelle épinière peut s’avérer utile
Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent un contingent important d’individus atteints de maladie neuromusculaire. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types selon l’âge de début et de la sévérité des … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et flutter auriculaire : une complication fréquente et délicate à prendre en charge
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une pathologie neuromusculaire fréquente, surtout à l’âge adulte. Elle est due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK laquelle perturbe les mécanismes d’épissage d’autres gènes avec séquestration, à l’intérieur du noyau, de nombreux ARN messagers. La mortalité d’origine cardiaque … [Lire la suite]
